苯丙酮尿症是伴性遗传的吗？

苯丙酮尿症是伴性遗传的吗？

回答： 1次
2015-07-23
病情描述：

我小孩最近身体有点异常，东西不怎么吃，感觉身体不舒服，比较担心就带去医院做仔细检查，发觉苯丙酮偏高，PHE值低于正常范围，医生说有苯丙酮尿症.这种情况跟隔代遗传...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 刘晓红 主任医师

    首都医科大学附属北京友谊医院

    病情分析： 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病同时又是先天性常规药物分解代谢障碍病.在我国发病率为百分之一生过个病儿的母亲再次受孕时发病率为25%近亲婚娶中发病率明显升高.患儿体内常规药物羟化酶缺少使吃出去的常规药物不能够正常化而是变作苯丙酮酸从尿和汗中排出来响起异常的臭味所以获得苯丙酮尿症.体内的常规药物积累过多可使皮肤毛发变白。

    2015-07-23