我有个孩子,他现在还很小,前段时间觉着他有点不对劲,我就马上带他去医院检查一下,医生说是得了苯丙酮尿症,现在一直在努力的治疗,情况也有稳定,我现在想了解一下等孩...
病情分析: 苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能代谢常规药物,使常规药物及其代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下。饮食治疗是吃专门的食物,食物中提取了代谢会产生常规药物的成分。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗,减轻脑损伤,基本可避免智力低下;坚持正确治疗至10岁后停止,脑损伤轻者可**。 目前国际上主张治疗时间至少到12岁建议终生治疗。此症经治疗后可正常结婚生子。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的,较为常见的染色体隐性遗传病,也就是说这个病是有遗传
宝宝降生之后一般在72小时之后,两周之内,在充分母乳喂养之后,需要有采足跟血来做新生儿疾病筛查,筛查
苯丙酮尿症的临床诊断症状可能会表现出为脑萎缩和反反复复惊厥引来的小脑畸形,但随年龄增涨而增加。肌肉紧
苯丙酮尿症具备遗传性,一般,苯丙酮尿症会再次出现在家族史中,为了以防后代再次出现苯丙酮尿症,在怀上期
苯丙酮尿症是可以救治的。如果孩子在降生后一个月内获得及时救治以增加脑损伤,智力迟钝基本上可以防止。忍
如果孩子再次出现苯丙酮尿症,要及时到当地正规的医院实施救治,一般苯丙酮尿症要通过手术的方法实施救治,