这两天我家宝宝拒食、干呕、惊厥、呼息窘迫,体重不增强、肝大、黄疸、腹痛、低血糖、蛋白尿等,把我吓死了。马上和我老公带她去医院仔细检查,医生说患遗传性分解代谢疾病...
病情分析: 患半乳糖血症的婴儿,就这种酶来说其基因型是隐性纯型合子,由于缺少这种所需的酶,不能够利用半常规药物,于是血液中半乳糖的含量下降,再次出现干呕,恶心呕吐,肝肿大,白内障,发育迟缓,智力低下等症状.如不及早综合防治,在婴儿期就会死亡.若早期确诊出的,喂以不含常规药物和半乳糖的食物,婴儿可以正常生长发育.如果发觉较晚,肝脏已经受损,就会再次发生白内障和智力低下,虽作治疗,也难以恢复健康.
半乳糖血症是人类的一种基因型隔代遗传分解代谢缺是由于缺少1-磷酸半乳糖尿苷酰转移半乳糖血症是人类的一
典型病例在围产期立即再次发生。他们经常在喂食乳制品后几天内再次出现干呕、创造财富、体重减轻和厌食等症
半乳糖血症是由先天性基因缺点引来的疾病,主要由1-ndash、磷酸半乳糖ndash和尿嘧啶核苷酸转移
小儿半乳糖血症也称之为葡萄糖半乳糖不耐症。分成两种类型。原发性,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,
因为孩子的疾病是由半乳糖的增强引来的。一般来说,如果救治不及时,可能会再次出现干呕,恶心呕吐,腹痛,