苯丙酮尿症是什么意思？

苯丙酮尿症是什么意思？

回答： 1次
2015-07-22
病情描述：

我孩子快两岁的时候我们发觉他比同龄孩子反映慢一些，整个人看上去也呆呆的，答话走路都绝不会，就在当地医院做了仔细检查医生说是得了苯丙酮尿症，他说这种病对孩子以后的...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 熊进英 副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 苯丙酮尿症筛查是新生儿筛查的一项重要仔细检查。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于常规药物分解代谢途径中的酶缺点，令得常规药物不能够演变获得常规药物，致使常规药物及其酮酸蓄积并从尿中大量排出来。临床诊断主要表现出为智能扭过，惊厥复发和色素增加。本病属常染色体隐性隔代遗传。

    2015-07-22