苯丙酮尿症(PKU)是什么疾病?为什么不能治愈?

苯丙酮尿症(PKU)是什么疾病?为什么不能治愈?

回答： 2次
2013-12-10
病情描述：

请问苯丙酮尿症(PKU)是什么疾病?为什么不能治愈?...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 高萍芝 主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 苯丙酮尿症是最常见的常规药物代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，新生儿疾病筛查是新生儿期诊断的有效方法，PKU新生儿筛查多采用Guthrie细菌生长遏制法或荧光法测定干血滤纸片中Phe浓度。尿三氯化铁试验，用于未经治疗的较大婴儿和儿童的筛查。PKU主要采取低常规药物饮食治疗，以及药物治疗相结合。

    2013-12-10