时被医院诊断为苯丙酮尿症,后已经开始服食特殊奶粉至7岁,记忆力还行,数学方面不行了,初中毕业,目前管理简单的操作工。?患苯丙酮尿症的女孩能生儿育女吗?怀上后应留...
病情分析: 您好!苯丙酮尿是由于肝脏常用皮肤用药羟化酶缺少或活性降低而致使常用皮肤用药代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性常用皮肤用药分解代谢缺点疾病中比较常见本病隔代遗传方式为常染色体隐性隔代遗传。临床表现不均一,主要临床诊断特征为智力低下、精神神经症状湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等脑电图异常,如果能获得早期确诊和早期治疗,则前述临床表现可不再次发生智力正常,脑电图异常也可得到彻底恢复。
病情分析: 如你所述情况,苯丙酮尿症的女孩也是可以生儿育女,但是考虑到该病是遗传性疾病,因此应留意孩子如何也为先天性苯丙酮尿症。因此怀上期间应当用DNA推测或检验羊水中蝶呤等方法对其胎儿实施产前诊断。希望对你有帮助。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的,较为常见的染色体隐性遗传病,也就是说这个病是有遗传
宝宝降生之后一般在72小时之后,两周之内,在充分母乳喂养之后,需要有采足跟血来做新生儿疾病筛查,筛查
这个仔细检查结果一般准确率是比较高的,所以尽量的注意安全会比较好,有可能属于先天性的发育不良,或者其
宝宝再次出现这两种疾病时应积极互相配合救治,多留意压制宝宝的饮食,在宝宝刚出生时由于还没有排便,所以
苯丙酮尿症是可以救治的。如果孩子在降生后一个月内获得及时救治以增加脑损伤,智力迟钝基本上可以防止。忍
如果孩子再次出现苯丙酮尿症,要及时到当地正规的医院实施救治,一般苯丙酮尿症要通过手术的方法实施救治,