病情分析： 你好,结节性硬化症临床特征是面部皮脂腺瘤,癫痫发作和智能减退,发病率较低,属于常染色体显性遗传病,散发病例也较多见,病例改变为神经胶质增生性硬化结节,广泛发生于大脑皮质,白质,基底节和室管膜下.临床表现有：皮肤损害,特征性症状是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝴蝶性分布,呈淡红色或红褐色,为针尖蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,皮脂腺瘤可以发生在前额,很少累及上唇.神经损害,70-90%的患者有癫痫的发作,可自婴儿痉挛症开始,若伴有皮肤色素脱失可以诊断为结节性硬化症,以后转化为全面性,简单部分性和复杂部分性发作,频繁发作者多有固执和呆滞等性格变化,智能减退,多呈进行性加重,常伴有情绪不稳,行为幼稚等.咽部症状,一半患者有视网膜和视神经胶质瘤,眼底检查在视乳头或附近可以见到多个虫卵样钙化结节,或在视网膜周边有黄白色环状损害,易于误诊为视乳头水肿或假性视乳头炎.内脏损害,肾肿瘤和囊肿较常见,其次为心脏横纹肌瘤等.对于这种病目前尚无特异性的治疗方法,对症治疗包括控制癫痫的发作,降低颅内压等,婴儿痉挛可以用ACTH,脑脊液循环受阻可以手术治疗,面部皮脂腺瘤可以整容治疗.

病情分析： 结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化,Boureville病.本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统,皮肤和眼,也可累及中胚层,内胚层器官如心,肺,骨,肾和胃肠等.临床表现：1,皮肤改变主要为颜面部皮脂腺瘤.2,神经系统症状和体征表现为癫痫和智力减退.3,眼部改变最常见为视乳头及视网膜结节目前无特异性治疗方法对症治疗包括控制癫痫复发降低颅压等婴儿痉挛可用ACTH脑脊液循环受阻可手术治疗面部皮脂腺瘤可整容治疗预后：由于本病病程进展缓慢,部分患者预后不良,多数患者可存活数十年,对症治疗可提高患者生活质量.肾功能衰竭,心力衰竭,癫痫持续状态,呼吸衰竭等并发症为主要死亡因素或病因.预防：进行遗传.预防措施包括避免近亲结婚,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生很遗憾,可能帮不了你.

病情分析： 结节性硬化症,主要表现颜面部皮脂腺瘤,癫痫,智力不足及眼部视网膜等处的病变.亦可有颅骨钙化,或合并心,肾,骨等部位的肿瘤.为常染色体显性遗传病.临床上表现为：1,皮肤改变 主要为颜面部皮脂腺瘤.2,神经系统症状和体征 表现为癫痫和智力减退.3,眼部改变 最常见为视乳头及视网膜结节.　目前本病无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术.