新生儿苯丙酮尿症通过孕期羊水穿刺能检测出

新生儿苯丙酮尿症通过孕期羊水穿刺能检测出

回答： 1次
2015-12-29
病情描述：

苯丙酮尿症通过羊水穿刺能检测出来吗？？？？？？？？？同时按照患者自诉的情形，要保持心情愉悦，，不要过于劳累，注意饮食。...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 刘保兴 主任医师

    中日友好医院

    病情分析： 您好！苯丙酮尿症通过羊水穿刺能检测出来。指导意见：首先检测出你们夫妇血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU的前提，然后在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，若带有2致病基因突变位点即是PKU患儿，若只带有1个致病基因突变位点，既是致病基因携带者。
    祝安康！

    2015-12-29
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