苯丙酮尿症的遗传特性..

苯丙酮尿症的遗传特性..

回答： 1次
2015-12-29
病情描述：

苯丙酮尿症的遗传特性同时平时要加强体育锻炼，增强抵抗力。...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 刘保兴 主任医师

    中日友好医院

    病情分析： 你好!苯丙酮尿症是一种先天代谢性疾病,由于染色体基因突变导致肝脏中常用皮肤用药羟化酶(PAH)缺陷从而引起常用皮肤用药(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.低常用皮肤用药饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,常用皮肤用药等.

    2015-12-29
推荐专家

三分钟回复

快速问诊

特邀专家

图文问诊