髓鞘化不良

髓鞘化不良

回答: 1次
2015-12-29
病情描述:

小孩男2岁11个月了还不会讲话去检查几次,这次MR磁共震查出双侧顶叶及左侧枕叶脑白质于2WI及T2Flair序列呈稍高信号双侧脑室周围脑白质亦可见小片状T2Fl...

医生回答
因不能面诊,医生的建议仅供参考。
  • 病情分析: 遗传的进行性髓鞘生成不良,可能与(含)蛋白脂类蛋白(proteolipidprotei,PLP)的代谢异常有关,致病基因位于Xq22.病理改变主要是脑白质广泛髓鞘缺乏.以前将本病列入嗜苏丹脑白质营养不良范畴,现认为本病时脑白质很少有嗜苏丹物质.婴儿期起病,生后不久可有非节律的,飘动不定的眼震,发育落后.指导意见:病程约数年至数十年,逐渐进展.可有小脑性共济失调,视神经萎缩,智力落后,不自主运动,痉挛性瘫,癫痫复发.脑脊液正常.本病亦有其他类型,有的在出生时即发病,很快恶化,死亡;有的为中间类型.诊断根据临床特点及家族史.无有效的治疗方法.

    2015-12-29
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