苯丙酮尿症是怎么样遗传的

苯丙酮尿症是怎么样遗传的

回答： 2次
2015-12-29
病情描述：

了，我们的孩子会被遗传吗？是不是只有我也是这个病的携带者，才会遗传到我们的孩子？同时建议适当功能锻炼，加强营养。...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 姚林燕 副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 常规药物则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使常规药物受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。 本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1)，该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。

    2015-12-29
  • 魏新苗 副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 根据病情：患儿苯丙酮尿症。指导意见：处理：此病为遗传代谢病。是常规药物代谢异常引起。为常染色体隐形遗传病。你老公很有可能是携带者，如果你是携带者的话，你孩子会得这个病。同时建议及时的去医院遵医嘱检查确诊治疗。

    2015-12-29