孩子得了SMA应该怎么办

孩子得了SMA应该怎么办

回答： 3次
2015-10-31
病情描述：

孩子出生一切正常，就是一直发育迟缓，身高体重均低于同龄孩子，智力经多次测评均正常。抬头，翻身，独坐符合正常时间，一岁才会四点爬同时按照病人陈述的病症，保持心情愉...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 李娟 主任医师

    西安市第九医院（西安市铁路中心医院）

    病情分析： 一般情况下，SMA的杂合突变不会发病。极个别患者出现“复合杂合突变”，导致SMA。我不看患者情况，很难判断。
    大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！

    2015-10-31
  • 邸志勇 副主任医师

    黑龙江省医院

    病情分析： 基因缺陷，不易治疗，除了检测基因SMN1外显子7、8是否缺失以外，还要检测SMN2的拷贝数，有时要测NAIP基因是否突变。说明你们夫妻二人100%是基因SMN1外显子7、8缺失，没有检测其他基因的必要。

    2015-10-31
  • 朱亦堃 主任医师

    山西医科大学第二医院

    病情分析： 在综合治疗中，应该使用激素，可以防止脊柱侧弯，尤其对于男孩，很有效，但我们国内开展的不多。支具对于SMA效果有限，很难控制住。同时清淡饮食多饮水忌辛辣油腻烟酒。

    2015-10-31