遗传疾病基因检测

遗传疾病基因检测

回答： 3次
2015-09-28
病情描述：

我妻子姑姑的一儿一女先后在15岁左右出现行走困难，鸭步等症状，并在数年内丧失行动能力，似乎带有一定程度的智力下降。同时建议低盐饮食，低脂肪饮食。想请问一下这种情...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 佟素华 副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 确定致病基因和致病突变是比较复杂的，因为很多基因上的改变可能致病，也可能不致病。 所以对于此类基因遗传性疾病，是必须先对先证者进行基因检测，结合临床情况和临床检查结果才能最终确定致病基因。确定致病基因后，才能考虑检测家系中成员的携带风险，预测再次生育的风险，并对胎儿进行产前诊断。

    2015-09-28
  • 祝秀丹 主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 脑瘫的治疗以细胞渗透修复疗法为主，细胞渗透修复疗法的治疗原理是神经细胞是来源于中枢神经系统的多能细胞，终身具有自我更新能力，可以被诱导分化为各种类型的成熟神经细胞。它是神经系统形成和发育的源泉，所以患有脑瘫及神经系统疾病在临床治疗效果是明确的、理想的。

    2015-09-28
  • 姚林燕 副主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 遗传基因检测通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 一般在家族中有遗传病史的人，都会担心下一代的健康。对于遗传病是否容易遗传到下一代，有一种简单的测定方法，就是查看双方四代以内是否有病历

    2015-09-28
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