亨廷顿舞蹈症是否遗传？

亨廷顿舞蹈症是否遗传？

回答： 1次
2015-04-24
病情描述：

同事是个亨廷顿舞蹈症患者，平时看到和一向人没有两样，可是病发作的时候就挺可怕的，喊他也听不到。同时清淡饮食多饮水忌辛辣油腻烟酒。请问哪里有亨廷顿舞蹈症遗传咨询的...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 刘保兴 主任医师

    中日友好医院

    病情分析： 廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。

    2015-04-24