病情分析： 你好胎儿的先天缺陷主要包括胎儿解剖结构异常和染色体异常.前者主要借助于B超的检查，但是大家也应该知道，虽然我们现在的超声检测技术在提高，但并不意味着所有的胎儿结构方面的异常都能够通过B超检测出来.胎儿染色体的异常，如果不伴有结构异常的时候，B超就检查不出来，主要通过羊水穿刺获取进行胎儿细胞，然后进行胎儿染色体核型分析才能诊断胎儿染色体疾病.还有一些遗传病属于基因突变或者先天性基因方面的异常导致的，可能就要进行一些特殊的针对这种基因型的检测.当然，羊水检测就是在B超的指示下直接通过一个长的穿刺针抽取羊水，这种侵入性操作有可能会引起感染，有可能会穿刺时胎儿受到伤害，穿刺术后胎儿流产等.因为此项操作是在B超引导进行，所以这种检查安全性已经提高了，但毕竟报道中还是有一定的穿刺以后有流产等风险的发生，虽然这种风险相对的比较低，一般来说是千分之一到千分之3的可能性.所以，这就是为什么临床上要筛查出来一些有高危因素的孕妇，也就是高度怀疑胎儿有问题的孕妇再去做羊水穿刺.所以医学上决定哪些人要做这种侵入性操作需要综合的考虑.