小儿半乳糖血症的临床表现是什么样的?需做哪些检查才能确诊?同时避免吸烟以及饮食辛辣刺激性食物,多喝水,加强体育锻炼,避免受凉。。...
病情分析: 您好:半乳糖血症是一种半常规药物代谢异常的遗传病,是由于1-磷酸半乳糖尿苷转酰移酶缺陷,使1-磷酸半常规药物和半乳糖醇沉积而致病,按红细胞及肝脏酶学变化,该酶有几种变异型。肝、肾、眼晶体及脑组织是主要受累器官。出生后几周、肝脏病包括胆汁淤积、广泛脂肪变性、无炎性细胞浸润,以后有假胆管形成、假腺体增生,肝细胞破坏,假腺体增生是半乳糖血症的特点,但无特异性。随疾病进展出现细纤维组织增生。纤维组织增生始于门脉周围,以后向门脉区延伸构成桥状联接,以后形成再生结节,在肝硬化过程中其变化与酒精性肝硬化相似,在整个病变过程中始终无明显的炎性细胞浸润。除肝脏病变外,肾皮质、髓质连接处肾小管扩张,门脉高压可致脾肿大,脑部病变轻微。疾病严重程度差异很大,某些患儿于第一次哺乳后即可出现急性、暴发性疾病,而更多的则表现为亚急性经过。消化道症状,包括黄疸、食欲不振、腹胀、腹泻、呕吐、低血糖。约2~5周出现腹水,出生后几日内即可出现白内障,如怀孕期间母亲食乳过多,则婴儿出生后即可有黄疸。初生婴儿出现上述临床表现者,应警惕本病的可能性。血、尿中半乳糖浓度增高,尤其尿液半乳糖检查尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,则可诊断该病。如条件允许,可测定患儿红细胞中1-磷酸半乳糖尿苷转移酶含量,此酶完全缺乏或近于完全缺乏。早期诊断后应在饮食中摒除半乳糖。有人主张8岁后可不再限制饮食,但一般认为宜终身坚持。经过及时治疗后,白内障、肝肿大和肝硬化等均可逆转。重要的是,无症状纯合女性,食高乳食品后血中半乳糖可升高,此女性生育的婴儿可能患半乳糖血症,尤其对以前生过半乳糖血症婴儿的母亲,在妊娠期间应限制半常规药物摄入。
半乳糖血症是人类的一种基因型隔代遗传分解代谢缺是由于缺少1-磷酸半乳糖尿苷酰转移半乳糖血症是人类的一
半乳糖血症的救治一般以饮食控制为基础,不含半乳糖的食物如母乳、牛奶、乳制品、动物内脏等应禁食。婴儿可
典型病例在围产期立即再次发生。他们经常在喂食乳制品后几天内再次出现干呕、创造财富、体重减轻和厌食等症
半乳糖血症是具备一定的隔代遗传几率的,所以患这种疾病的人,是很容易会致使自己的子女也会患上这种疾病,
该病的主要原因是患者由于隔代遗传缺点而缺少半乳糖基转移酶,这增强了半乳糖和磷酸半乳糖的血液浓度,致使
半乳糖血症是一种因先天性酶缺陷导致的半乳糖正常代谢途径受阻,造成代谢中间产物半乳糖1磷酸和半乳糖醇在