21三体综合症与遗传基因有何联系

21三体综合症与遗传基因有何联系

回答： 1次
2015-04-13
病情描述：

个半月以前检查是21三体综合症现在遗传基因检查正常怎么回事?同时按照病人陈述的病症，保持心情愉悦，避免过度劳累。...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 赵绯 主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院

    病情分析： 病情分析：21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.又称先天愚型或Dow综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.指导意见：21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.皮肤纹理特征有：通贯手,aid角增大；第4,5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等.患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难.随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟.约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10～30倍.如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.

    2015-04-13
先天性耳聋相关问答

三分钟回复

快速问诊

特邀专家

图文问诊