病情分析： 载脂蛋白B(ApoB)是一类在分子量,免疫性和代谢上具有多态性的蛋白质,依其分子量及所占百分比可分为B100,B48,B74,B26及少量B50.在正常情况下,以ApoB100和ApoB48较为得重要.ApoB100主要分布于血浆VLDL,IDL和LDL中,占这三类脂蛋白中蛋白含量的25%,60%,95%.而ApoB48则分布于CM中,占其蛋白含量的5%.正常情况下ApoB浓度为0.80~1.00g/L.生理功能(一),参与VLDL的合成,装配和分泌.(2),ApoB100是肝脏合成和分泌富含甘油三酯的VLDL所必需的载脂蛋白.(三),ApoB100是VLDL,IDL和LDL的结构蛋白,参与脂质转运.(4),80%的LDL经受体途径清除,ApoB100是介导LDL与相应受体结合必不可少的配体.(5),ApoB48为CM合成和分泌所必需,参与外源性脂质的消化吸收和运输.ApoB基因突变可引多种血浆脂蛋白代谢异常.例如,家族性低β-脂蛋白血症(familialhypobetalipoprotieemia,FHL)是由于单碱基替换引起无意义突变和缺失引起移码突变所致,两者均使终止密码子提前出现,从而生成不同长度的短型ApoB分子.缩短型ApoB对脂蛋白代谢影响与其缩短的程度有关.B25,B29突变型中未检出它们的存在,其可能的原因是肽链太短,低于装配和分泌脂蛋白所需的长度阈值.B31-B67型突变,由于其合成和分泌障碍使它们的血浆含量有不同程变的下降.B75-B67型突变型因清除速度加快而使其血浆浓度降低.这些结果揭示,至少ApoB100C端第3386位以后的肽段,对ApoB100的受体结合功能实际上起某种抑制作用.仅携带一个突变基因的家族性低β-脂蛋白血症(FHL)患者,通常无临床症状,其血浆LDL和ApoB含量下降,为正常人的1/3-1/4.同时获得两个突变基因的FHL纯合子罕见,其临床症状的严重程度与突变基因产物的可用度有关.含两个0等位基因的纯合子病情最重,患者血浆中无CM,VLDL和LDL,胆固醇