怕光,眼球震颤3岁,被家禽吓到同时无脉络膜症。...
病情分析: 病情分析:天性眼球震颤是以眼球持续水平性,钟摆型震颤为特点的一种疾病,通常眼球本身无特殊改变.指导意见:其确切发病机理尚不明了,但有较强的遗传性,常染色体,性染色体显性和隐性遗传方式都有报道,但以性连显性遗传方式较多,同家族中多人患病,自幼眼球呈水平性,钟摆型震颤,侧方注视时振幅增大,多伴有与眼球震颤有关的不同程度的视力障碍.本文家系中4代有7例自幼出现眼球震颤,且代代相传,男性患者传给女儿(孩子不发病),女性患者传给女儿和孩子中的半数,故女性患者多于男性.本文家族中无近亲婚配史,所有患者眼球震颤均呈水平性,钟摆型,侧方注视时振幅增大,其眼球震颤频率不同,并伴有不同程度的视力障碍,色觉,眼外,眼底及全身检查正常.生活护理:根据其家系发病特点,符合性连显性遗传规律,故家族性先天性眼球震颤的诊断成立.因本病病情终生无明显变化,故临床上暂无特异性治疗方法.其治疗原则包括:①屈光不正者可戴镜矫正;②伴有斜视,头颈偏斜者可配戴三棱镜;③手术减弱有关眼外肌的力量,以减轻眼球震颤程度人类的钟摆型眼球震颤是由X染色体上的显性基因控制的,半乳糖血症是是由常染色体上的隐性基因控制的,一个患钟摆型眼球震颤的女性与一个正常男性婚配,生了一个患半乳糖血症的男孩(眼球正常),他们生的第二个孩子是两病兼发的男孩的几率1/8
半乳糖血症是人类的一种基因型隔代遗传分解代谢缺是由于缺少1-磷酸半乳糖尿苷酰转移半乳糖血症是人类的一
半乳糖血症的救治一般以饮食控制为基础,不含半乳糖的食物如母乳、牛奶、乳制品、动物内脏等应禁食。婴儿可
典型病例在围产期立即再次发生。他们经常在喂食乳制品后几天内再次出现干呕、创造财富、体重减轻和厌食等症
半乳糖血症是具备一定的隔代遗传几率的,所以患这种疾病的人,是很容易会致使自己的子女也会患上这种疾病,
半乳糖血症是一种基因型的隔代遗传和分解代谢。降生后,患病的婴儿不能够通过吃母乳压缩半乳糖,并且婴儿不
半乳糖血症是一种因先天性酶缺陷导致的半乳糖正常代谢途径受阻,造成代谢中间产物半乳糖1磷酸和半乳糖醇在