病情分析： 本病是常见的神经系统发育畸形.脊柱和颅骨有发育缺陷,椎弓或颅骨出现裂孔,形成脊柱裂或颅裂.脊膜（脑膜）从裂隙膨出形成囊性肿物,即为脊膜（脑膜）膨出.如脊髓（脑）组织亦疝入囊肿,即为脊髓脊膜（脑脑膜）膨出.这些畸形可有肢体瘫痪,大小便失禁,脑积水,痴呆或合并有其他4肢畸形.脑脊膜膨出的发生率约为1/1000~5000,各地区,种族间有一定差异.如脊柱裂在北爱尔兰发病率高达4.2‰,而亚洲为0.18~1.06‰.本病的病因还不清楚.动物实验证明缺暂的缺氧,离子化的放射线,硝酸铅,常用皮肤用药,及维生素A缺乏均能造成脊柱裂,这些实验不能移植到人体.对人体有害的致病因素有X线,化学毒物（滴滴涕,色素,漂白剂）,激素（常用皮肤用药,性激素）,缺氧,压迫子宫,“常用皮肤用药”血型不合等.有隐性脊柱裂的病儿中,20.4%的父母也有隐性脊柱裂,因而本病有隐性遗传可能.一,脊膜膨出[胚胎学]胚胎14天后胚板背侧的外胚层中央部分细胞增生,局部增厚称为神经板.神经板继续向头端及尾端延伸,其两侧端逐渐隆起形成神经嵴.整个躯干部神经板两侧的神经嵴凹入成为神经沟,神经沟向深部发展,并互相对拢闭合发展成神经（如下图）,神经管头端发展成脑,尾端发展成脊髓.与外胚层神经板平行的中胚层索状结构称为脊索.脊索是脊柱的始基.随着神经管的纵行发育,脊索在胚胎体节的两侧伸出前,后突起.前突起发展成肋骨及横突；后突起发育成椎弓,椎板及棘突.整个脊索则发展为椎管,椎管围绕神经管,以上发育过程在胚胎第4周完成.脊柱裂是中胚叶的发育障碍,致椎管未完全闭合,棘突及椎板有发育缺陷,有椎体裂以后椎管从椎板缺如处膨出.脊膜,神经和脊髓也可向外膨出.脊柱裂的发生在中枢神经系统发育以后.腰部和腰骶部的脊柱裂多见,胸部的脊柱裂比较少见.椎弓有缺损后,脑脊液的压力作用使脊膜膨出超越皮肤平面.椎体的发育障碍与神经管的形成无直接联系,而是脊索的发育中有调节障碍.[病理]1,隐性脊柱裂多在L5~S1平面,局部椎弓有不正常裂,脊柱呈现骨化障碍,骨质有缺损,但无脊膜或神经组织膨出.通常临床无明显症状.若神经根与裂孔处有纤维带粘连或压迫,可发生神经牵拉症状,病儿下肢乏力,感觉迟钝.随着年龄的增长,脊柱发育较快,神经的牵拉加重.隐性脊柱裂的皮肤表面时有毛发增生,色素沉着,血管瘤,皮肤凹陷,有时合并皮样囊肿或脂肪瘤.椎弓裂隙处硬膜有胼胝状表现.2,脊膜膨出神经管闭合完全,脊髓位置正常,囊壁由蜘蛛膜构成,囊外有皮肤覆盖,硬脊膜附着于棘突缺损边缘.脊膜膨出多位于腰胝部,也可在胸椎或颈椎,基底宽广或呈蒂状,有时形成囊性肿块.囊腔内有脑脊液,有时有脊神经膨出粘附于囊壁上,还可有网状囊状物穿过,这些索状物系蜘蛛膜的分支.表面皮肤正常或变薄,触诊有紧张感,肿块表面皮肤松弛后呈现皱折或放射性疤痕.3,脊髓脊膜膨出表面有皮肤遮盖,有时中央很薄,膨出的囊腔内有脊髓或神经根存在.病儿多有神经功能障碍或模断性截瘫.骶部的脊髓脊膜膨出有松弛性大小便失禁,足内翻,下垂或有高弓足畸形；腰部脊髓脊膜膨出可显示双下肢麻痹,神经性膀胱,腹部可触得肠腔内粪块堵塞.4,开放性脊髓脊膜膨出或称脊髓外翻表面可见肉芽面,即裸露的脊髓,有时有溃疡,溃疡呈圆形或卵圆形.肉芽面周围有3~宽的膜状组织,是为脊膜,其外围为正常皮肤,在皮肤的边缘深部可触得棘突的裂缘.脊髓顶部刚出生时平坦,以后略高出皮肤.脊髓脊膜膨出合并脂肪瘤时,蜘蛛膜及硬脊膜均开放,其上方有脂肪瘤附着.脂肪瘤表面皮肤厚薄正常,有时并有血管瘤,不伴有脑积水.脊髓脊膜膨出合并的其他畸形有阿-奇（Arold-Chiari）畸形,畸胎瘤,皮样囊肿,骶骨发育不全,原发性泌尿系畸形等.阿-奇畸形为枕骨与颈椎上段异常,小脑扁桃体向下延长,伸入枕骨大孔及椎管,延髓及第4脑室相应延伸,屈折成角,部分颅神经及颈神经根向下移位而受到牵引,脑室外—脑池间阻塞形成脑积水.[临床表现]脊膜膨出多位于背部的中线,偶有偏离中线常发生在腰部或腰骶部,有时位于颈胸椎,一般向背部隆起,向腹侧膨出者极为罕见.囊肿大多为单个,多个者少见.肿块呈圆形或椭圆形,有时形状不规则,大小不等,小者直径约为1~2cm,大者达儿头大小.肿块所在部位可有毛发增多,色素沉着,局部合并血管瘤时皮肤有红色斑痣.皮肤大多正常,有政党煤的皮下组织.脊膜膨出合并脂肪瘤后皮下组织增厚,呈分叶状,质软,局部深筋膜及肌肉缺如,向脊膜膨出的边缘推移,在脊膜膨出的基底部边缘可触得骨质的缺损.脊膜膨出的皮肤可以极薄,表面仅有较完整的透明膜,透光试验阳性,囊肿内贮脑脊液,有时可见结缔组织或神经纤维.小儿啼哭或用手指按压囊肿表面,在囟门处可触得冲动,显示囊肿和颅腔相通.囊肿质软,表面紧张,波动感不明显,囊肿破裂后脑脊液泄漏,囊肿萎缩陷.脊髓脊膜膨出多表现为横断性截瘫,偶有两下肢功能障碍,高低不等.瘫痪症状的轻重与病变所在的位置有关.颈部高位的脊髓脊膜膨出,出生后多不易成活,神经症状很难看到.胸部截瘫可引起髋部的屈曲,外翻和外展；有时呈内收性痉挛.腰部脊髓脊膜外翻表现为肛门粘膜松弛,肛提肌麻痹,阴道脱垂,下肢有膝反屈,屈膝,髋屈曲挛缩,内翻足,垂足,足背屈等畸形.80~85%的脊髓脊膜膨出为腰骶部脊髓脊膜膨出.腰骶部脊髓脊膜膨出有肛门括约肌松弛,膀胱充盈后的尿潴留,粪便堵塞引起的便秘.脊髓外翻的表面无正常的皮肤,但有纵行的梭形肉芽创面.有时在脊髓中央可见纵行沟,此即未闭合的神经管,有时可见有脑脊液滴出.偶有病儿患脊髓裂,腰部椎管内有骨性分隔,脊髓亦被分隔.脊髓与椎骨生长速度不同,脊髓受到牵拉.［诊断］脊髓膨出的诊断依靠典型症状.囊肿多位于背部中线,覆盖有正常皮肤,皮肤极薄时透光试验阳性.局部可有毛发增生,色素沉着等异常表现.压迫囊肿时囟门有冲动感.X线检查：椎板棘突缺如,椎弓根间距增宽,骨质缺损部位与软组织肿块相连接.囊肿穿刺可抽出脑脊液.若椎管内注入少许酚红,则在囊肿穿刺时可抽得红色的脑脊液.胚胎期羊水检查有甲胎蛋白增加表示有开放性的脊髓脊膜膨出.但有先天性常染色体隐性遗传肾病综合症,脐膨出,Turer综合症,食管及十2指肠闭锁时,羊水中的甲胎蛋白也有增加.判定脊髓损伤的程度要根据下述检查的结果：下肢的运动和感觉障碍；有无大便失禁和排尿障碍,膀胱的充盈；肛门粘膜的松弛外翻；肛门括约肌的收缩强度.婴幼儿时期不易鉴别脊膜膨出和脊髓脊膜膨出,两者外形相似,其神经症状与骨骼畸形的X线检查并非经常可靠.术中的神经刺激测定和组织学检查可鉴别为脊膜膨出或脊髓脊膜膨出.［鉴别诊断］1,畸胎瘤骶尾部畸胎瘤位置较低,大小不等,形状不规则,硬度不均匀,多为囊性,位置多偏向一侧.但常有实质性组织,如骨骼,牙齿,软骨等.界限清楚,透光试验阳性.与囟门无交通,压迫囊肿时囟门无冲动.直肠指检时可触骶前肿块.X线片显示骶骨无缺损.2,脂肪瘤脂肪瘤柔软,呈分叶状,边界清楚,与囟门不相通,穿刺无脑脊液.但脊柱常合并该部位的皮下脂肪瘤.3,皮样囊肿囊壁由结缔组织构成,内含皮脂腺,汗腺,毛发等.囊内尚有脱落的上皮与皮脂,覆盖的皮肤正常.囊肿较小,与皮肤紧密相连,可以移动,稍有实质感.透光试验阴性,与椎管不交通,压迫时囟门无冲动感.［治疗］脊膜膨出仅有薄层皮肤覆盖,早期手术能避免囊壁破裂和继发的化腕性脑膜炎.脊髓脊膜膨出手术可以保存神经组织,防止发育过程中神经继续受牵拉和压迫,以免畸形不断发展,加剧神经的功能障碍.但已有神经肌肉功能缺损者,手术不能使其恢复.手术病便的选择应根据病情决定.一般认为病儿有轻度的下肢瘫痪和大小便失禁时,仍应早期手术,术后再做功能重建及括约肌成形术.出生后早期手术感染危险少,神经根受到牵拉和压迫较轻,其支配区肌肉功能损害较小.手术的禁忌证有：①巨大的胸腰部脊髓脊膜膨出有严重的下肢瘫痪者；②合并严重脑积水有明显智力发育不全者；③有其他严重畸形,如脊柱侧弯,后突等；④出生时有严重大脑损伤,颅内出血,小头畸形,脑发育不全者.［手术时间的选择］脊膜膨出有正常的皮肤覆盖,无溃破的危险时,可等待病儿半岁左右施行手术,此时病儿对手术的耐受力增强；具体手术时间根据病情,病儿就诊时间及技术水平决定.囟门尚未闭合,术后脑脊液分泌增加,颅内压可得到一定的缓解.脊膜膨出的表面皮肤菲薄,有皮肤溃破危险或囊壁刚刚穿破,应进行急症手术.若囊肿已溃破并合并感染,应积极处理创面,并给抗生素控制感染,待炎症消退后手术.如创面溃疡久不愈合,尽早手术,同时注射抗生素.[手术原则］病儿取俯卧位,梭形切除囊壁表面的皮肤,皮肤有病变,菲薄带溃疡的部分应全部切除,基底部的正常皮肤尽量保留.囊肿沿脊膜仔细分离,直到骨板缺损为止.术者应选择囊壁较薄,无神经纤维粘附囊较薄,无神经纤维粘附囊壁的部位切开.粘连在囊壁神经纤维谨慎剥离,囊内所有的索状物均需用针麻仪探测是否为膨出的脊髓,神经根,神经纤维,只有结缔组织纤维才可以切断,否则应予保留,多余的囊壁全部切除.已剥离的神经组织轻轻送回椎管,严密缝合囊壁,硬膜及背部筋膜,以防脑脊液泄漏.手术的基本要求是不损伤神经,整壁及覆盖的硬膜,筋膜及皮肤应紧密缝合.合并阿-奇畸形者作脑室-腹腔或脑室-右心房分流术,以减低颅内压力.［术后并发症］1,膜炎为术后早期并发症.预防感染要求术中遵守无菌操作原则.切口缝合时张力不可过高,术后要防止大便污染创口.术后证病儿俯卧,不用尿布,保持局部干燥,用无菌敷料覆盖,密封切口.纱布被尿粪污染后立即更换.2,急性脑积水手术中血性物及气体等进入脑室系统对脉络丛的刺激使脑脊液分泌增加,颅内压增高.病儿有哎吐,高热,前囟饱满,头围增大.病情严重者有抽搐,昏迷.庆作脑室穿刺抽液,减轻颅内压：采用脱水疗法,控制入水量,注射常用皮肤用药.3,脑脊液漏多因囊壁菲薄,缝合时张力过大,撕裂囊壁和筋膜,肌肉缝合不够晋升密,脑脊液从裂隙中漏出.切口感染,愈合不良也可导致脑脊液泄漏.病儿术后取俯卧或侧卧位有利于创口愈合.泄漏久不愈合,庆再次修补,并用蛛网膜下腔或脑室引流减低颅内压.4,术后尿潴留定期按摩膀胱,并用针灸促进派使膀胱排尿.对顽固性尿潴留并发上行性尿路感染者作膀胱造口术.常见的死因为急性颅内压增高与颅内感染.畸形严重的死亡率较高.手术死亡率的高低与手术时间的早晚,合并畸形的轻重有关.目前,按外科治疗原则,生存率升高达60~80%.2,脑膜膨出颅裂较少见,可发生在鼻根部,枕,顶,额部,而以枕部为最多见.局部呈现脑膜膨出或脑脑膜膨出.颅底部膨出可伸入鼻咽腔,阻塞鼻咽部的呼吸道.脑脑膜膨出时脑室亦可膨入.如第4脑室突入枕部的脑膜膨出,阻塞脑脊液的流通,则引起阻塞性脑积水.［临床表现］脑膜膨出的部位决定临床症状.鼻根部膨出显示两眼间有囊肿,双眼向两侧分开,眶距扩大,眼球向外侧移位,眼睑不能完全闭合.嗅神经受损后有嗅觉障碍.鼻咽部膨出时鼻腔有囊性肿块,可压缩,呈半透明状,形如鼻息肉阻塞鼻腔.最多见的是枕部膨出,多呈圆形囊肿,大小不等,位于枕部正中线,大的枕部脑膜膨出囊内多含脑组织,婴儿呈小头畸形,多不能存活.［鉴别诊断］1,海绵状血管瘤系扩张的血窦构成,多呈球形,有弹性,柔软.压迫肿块时缩小,放松压迫后又恢复原状.皮肤色泽呈紫红色,包膜完整,肿瘤侵入周围组织后界限不清.颅骨无骨质缺损,与囟门不交通,挤压肿块时囟门无冲动.2,产瘤多在颅顶或枕部,常偏离中线,质软,有波动感,基底宽广,边缘较硬,透光试验阴性,与囟门不通,穿刺为血液.3,鼻息肉常为多个的实质性肿块,无波动感,透光试验阴性,偶有鼻衄.［治疗］行脑膜膨出或脑脑膜膨出修补术,沿脑膜膨出的基底作梭形切口,尽量保留正常皮肤,囊肿分离到颈部的骨缺损缘口切开囊壁,检查囊腔内容物.单纯的脑膜膨出可在切除多余的囊壁后紧密缝合.若囊腔内有疝出的脑组织,应在仔细分离后送回颅腔,如脑组织已缺血坏死或有纤维样变,可切除突出的脑组织.较小的颅骨缺损用切开的骨膜翻转缝合.颅骨缺损大无法缝合者,要用有机玻璃块填补,如为鼻根部脑膜膨出,还需经前颅窝行开颅手术.［术后并发症］鼻腔部手术易发生颅内感染,筛板附近的病变累及嗅神经者,术后嗅觉丧失.癫痫多因额叶损伤引起.额叶发育不良或切除过多能引起智力低下.脑膜膨出合并颅后窝畸形术后可并发脑积水.