病情分析： 病情分析：(一)发病原因MDS发病原因尚未明了,推测是由于生物,化学,或物理等因素引起基因突变,染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生.业已公认,诱变剂如病毒,某些药物(如化疗药),辐射(放疗),工业反应剂(如苯,聚乙烯)以及环境污染等的可致癌作用,诱变剂可引起染色体的重排或基因重排,也可能只引起基因表达的改变导致MDS.但从细胞培养,细胞遗传学,分子生物学及临床研究均证实,MDS是一种源于造血干/祖细胞水平的克隆性疾病.其发病原因与白血病类似.目前已经证明,至少2种淋巴细胞恶性增生性疾病——成人T细胞白血病及皮肤T细胞型淋巴瘤是由反转录病毒感染所致.亦有实验证明,MDS发病可能与反转录病毒作用或(和)细胞原癌基因突变,抑癌基因缺失或表达异常等因素有关.涉及MDS患者发病的常见原癌基因为N-ras基因.Ras基因家族分为H,N,K三种,MDS患者中最常见的为N-ras基因突变,发生在12,13,61外显子处,突变后N-ras基因编码蛋白表达异常,干扰了细胞正常增生和分化信号,导致细胞增生和分化异常.亦有报告MDS患者p53,Rb抑癌基因表达异常,但上述基因改变多在MDS较晚期RAEB,RAEB-T型患者中发生,在MDS早期RA,RAS中较少,提示用基因突变尚难解释全部MDS患者发病原因.继发性MDS患者常有明显发病诱因,苯类芳香烃化合物,化疗药物尤其是烷化剂,放射线均可诱导细胞基因突变而导致MDS或其他肿瘤发生.此外,MDS多发生于中老年,是否年龄可降低细胞内修复基因突变功能亦可能是致病因素之一.(二)发病机制MDS患者在致病因素作用下,引起患者造血干细胞损伤,用G6PD同工酶类型,X染色体伴限制性长度片段多态性甲基化,X染色体失活分析等方法已确定大部分MDS是病变发生在造血干细胞水平的克罗恩病,因而不但髓系,红系,巨核系细胞受累,淋巴细胞系亦受影响,导致T,B细胞数量和功能异常,临床表现为免疫缺陷或自身免疫性疾病.但在部分患者中其发病可仅局限在粒,红,巨核,巨噬祖细胞水平,仅有粒,红,巨核,巨噬细胞等受累而无淋巴细胞受累.MDS发病具有阶段特性,可能与不同原癌基因和抑癌基因的变化有关.原癌基因活化包括基因过量表达,扩张,重排,易位,点突变等,抑癌基因变化包括等位基因丢失,缺失,重排,突变,表达下降等.造血干细胞在不同的增生分化阶段受不同的原癌基因和抑癌基因调控,这种调控是通过其表达产物如生长因子,细胞表面受体,常规药物激酶类,ATP,胞质常规药物/常规药物类,核蛋白类等完成.这些表达产物按严格的程序直接参与细胞增生分化的各个生理步骤,如某一生理环节由于原癌基因或抑癌基因调控失常,会引起细胞增生分化的紊乱,导致MDS或其他疾病.在MDS发病初期某些有原癌基因或抑癌基因变化的造血干细胞虽然伴有自身增生分化功能的某种异常,但仍可长期处于相对稳定阶段,此时患者临床病情稳定,仅有轻度贫血,白细胞,血小板减少,但当这一异常克隆进一步进展恶化时,此克隆衍生而来的另一种伴有染色体畸变的亚克隆干细胞作为主要造血干细胞来代替造血,染色体畸变使这一干细胞有更明显的增生分化异常,生成的各系不同阶段血细胞常常不能分化成熟,中途凋亡比例增加,使外周血3系血细胞进一步减少,反馈刺激骨髓异常造血干细胞加强增生,形成骨髓过度增生伴有病态造血表现.过度增生的异常克隆造血干细胞常有两种演变途径：一为由于过度增生逐渐演变为造血能力衰亡,骨髓可转为增生低下,临床表现为造血功能衰竭,为半数以上MDS患者死亡原因.另一种演变为急性白血病.由MDS转变为急性白血病大多为急性髓系细胞性白血病,仅极少数为急性淋巴细胞白血病,化疗效果差,常不易缓解,即使缓解,缓解期也短.指导意见：(一)治疗由于病因和发病机制尚未完全阐明,迄今为止MDS还没有统一的特异治疗方案.但对于MDS治疗原则的认识已逐渐趋于一致.虽然MDS就其实质来说是一组恶性克隆性疾患,转变为白血病的危险性很高,但患者的自然临床过程和转归差异极大,真正转变为AML的患者不超过总体的30%.多数患者终其一生并未发生白血病转化,而是一直处于顽固性血细胞减少状态.这些患者生活和生命所受到的实际威胁是血细胞减少所引致的生活质量劣化和并发症,如感染,出血,贫血性心脏改变等.加之,根据现行诊断标准和检测手段所诊断的早期低危MDS,并不能百分之百地肯定其恶性性质.因此,MDS的治疗必须个体化地分别决策.对于有明确白血病基本表征的患者,如RAEB-Ⅱ,RAEBT,可考虑采用与AML基本相同的治疗选择,目标是杀灭恶性克隆,恢复正常造血功能.对于大多数病程平稳,主要表现顽固性血细胞减少,而基本上没有恶性表征的患者,如RA,RARS以及某些RAEB-Ⅰ,则治疗目标应是提高血细胞数量和保持较好的生活质量.对这类患者不宜过早地使用风险很大的强烈化疗手段.经验证明,IPSS危度评估,患者年龄以及包括染色体核型在内的血细胞生物学特性检测,对于MDS治疗决策有重要指导意义.生活护理：祝您身体健康