堂叔说是最近小便的时候膀胱很痛,小便的颜色还有点发黄,前段时间还出现了血尿的现象,后来他就去医院检查,医生说他这个是二羧基氨基酸尿。同时多吃水果蔬菜,清淡饮食,...
病情分析: 你好,二羧基氨基酸尿的原因:本症是由于遗传性膜转运缺陷,导致尿克克常规药物排泄量增加,这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的常规药物在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性常规药物代谢异常时,未能很好代谢的常规药物在血浆内浓度升高,而出现在尿中,此乃超滤负荷增加所致,非肾小管转运缺陷
半乳糖血症是人类的一种基因型隔代遗传分解代谢缺是由于缺少1-磷酸半乳糖尿苷酰转移半乳糖血症是人类的一
如果救治不及时,可能会再次出现干呕,恶心呕吐,腹痛,精神发育迟滞,肝脏肿大,白内障,黄疸问题,低脑发
半乳糖血症的救治一般以饮食控制为基础,不含半乳糖的食物如母乳、牛奶、乳制品、动物内脏等应禁食。婴儿可
典型病例在围产期立即再次发生。他们经常在喂食乳制品后几天内再次出现干呕、创造财富、体重减轻和厌食等症
该病的主要原因是患者由于隔代遗传缺点而缺少半乳糖基转移酶,这增强了半乳糖和磷酸半乳糖的血液浓度,致使
半乳糖血症是一种因先天性酶缺陷导致的半乳糖正常代谢途径受阻,造成代谢中间产物半乳糖1磷酸和半乳糖醇在