病情分析： 病情分析：现在国内正在试验中,估计到年底能有卖的,目前市场上没有指导意见：PTC124治疗杜氏进行性肌营养不良的二期临床显示了积极的结果出自肌萎缩网论坛2006年美国神经肌肉疾病协会在其总部所在地亚利桑那州的土孙宣布,由美国神经肌肉疾病协会资助的,位于美国新泽西州的PTC生物治疗公司研制开发的,一种实验性的化合物PTC124,在对杜氏进行性肌营养不良患者的二期临床试验中,显示了积极的治疗效果.神经病学家,美国神经肌肉疾病协会的副总裁兼研究医学部主任ValerieCwik说：“我们投资了150万美元给PTC生物治疗公司进行PTC124治疗杜氏进行性肌营养不良的研究,我们欣喜的看到在临床试验中产生了积极的效果”PTC生物治疗公司近日在伦敦举行的,由英国杜氏进行性肌营养不良“家长项目”主持的国际会议上,透露了初步的相关的临床试验数据.研究者给26名杜氏进行性肌营养不良患者口服了PTC124,服用时间为28天.结果研究者发现了患者肌肉组织明显的生物化学的改善,据一些家庭和老师的报告说：有些受试者的肌肉功能得到了改善.以上的数据来自在美国的PTC124治疗杜氏进行性肌营养不良的三个临床试验点：费城儿童医院,辛辛那提儿童医院医学中心和位于盐湖城的犹他大学.杜氏进行性肌营养不良是最常见的儿童期发病的进行性肌营养不良,属于X性连索隐性遗传,其病因在于患者肌肉细胞的抗肌萎缩蛋白基因的多种形式的突变,导致患者肌肉纤维上维持肌细胞膜完整和扮演化学信号传送的抗肌萎缩蛋白的缺失或紊乱.全世界大约每出生3500个新生男婴就会有一个杜氏进行性肌营养不良的患者.其典型的症状是在患者学步期走路和爬楼梯有一定的困难,十几岁丧失行走功能,坐上轮椅,大多数患者会在30岁之前,因呼吸肌的麻痹或心力衰竭而死亡大约有15%的杜氏进行性肌营养不良患者的抗肌萎缩蛋白上发生了无义突变,在他们的抗肌萎缩蛋白上产生了过早停止码,使得合成抗肌萎缩蛋白的过程停止.PTC124的目的就是诱导肌肉细胞忽视停止码,继续根据遗传指令合成全长的有功能的抗肌萎缩蛋白.在这次二期的临床试验中,六位平均年龄10岁的杜氏进行性肌营养不良患者口服了较低剂量的PTC124,20位平均年龄9岁的杜氏进行性肌营养不良患者口服了较高剂量的PTC124.对参与这次二期临床试验的杜氏进行性肌营养不良患者治疗后的肌肉组织活检显示了抗肌萎缩蛋白表达的增加,显示肌肉组织损害的血液中的肌酸激酶在治疗期间明显降低.受试的患者对该药物有很好的耐受力,而且没有发现明显的副作用.PTC公司准备在下个月开始新一轮的对杜氏进行性肌营养不良患者用较大剂量的PTC124进行临床试验.如果能够获得美国食品和药品管理局的批准,PTC生物治疗公司希望于2007开始受试范围大,受试时间长（时间为3—6个月）的三期临床试验.美国神经肌肉疾病协会的副总裁兼研究医学部主任ValerieCwik说：“由于至今临床试验的结果良好,我们希望尽快开展受试时间长,受试人群更多的三期临床试验,旨在检验较长时间使用较大剂量PTC124是否对治疗杜氏进行性肌营养不良更加有效.”所以如果3期临床成功,中国的点突变患者明年就能买到这个药但是现在还在试验当中,没有卖的.