我的孩子是不是囊性纤维化？

我的孩子是不是囊性纤维化？

回答： 1次
2015-04-13
病情描述：

08年我第一个孩子出生42后检查发现贫血，发育不良，出生6斤，检查时候7.5斤，吃的不多，一天只有400毫升左右。去上海看病，然后发现有肺炎，骨穿正常，串联质谱...

医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考。
  • 刘保兴 主任医师

    中日友好医院

    病情分析： 您好，考虑有可能，引起囊性纤维化的缺陷基因是一种隐形遗传基因，这也就是说，如果要患上这种病，孩子从父母那儿遗传来的两份基因拷贝都必需有缺陷。如果只有一份拷贝有缺陷，孩子不会患囊性纤维化，但却是该疾病基因的携带者（即虽然自己不得病，但有50%的可能性会把这个有缺陷的基因遗传给下一代）。在亚洲人群中，携带有这种缺陷基因的概率是1/90。如果父母不是囊性纤维化患者，但都是这种缺陷基因的携带者，那么他们的小孩患囊性纤维化的可能性是25%，成为该缺陷基因携带者的可能性是50%，完全正常（即既不患病，也不是该缺陷基因的携带者）的可能性是25%。

    2015-04-13