苯丙酮尿症，BH4缺乏症，先天性肾上腺皮质增生症，先天性甲状腺功能减低症，原发肉碱缺乏症等脂肪酸代谢性疾病，甲基丙二酸血症等有机酸障碍性疾病，高同型半胱氨酸血症等氨基酸代谢性疾病，希特林蛋白缺乏症等尿素循环代谢障碍性疾病。