单基因遗传病的基因诊断和产前诊断。擅长进行性肌营养不良DMD、血友病、苯丙酮尿症、SMA、耳聋等多种遗传病的遗传咨询、基因诊断和产前诊断。擅长绒毛穿刺、羊水穿刺等介入性产前诊断。唐筛及无创检测等染色体异常疾病的诊断及处理。