面肌强直
  • 症状检查

      检查面肌强直时,应仔细询问相关病史,收集相关临床资料。密切对患者进行检查,清楚了解患者的临床症状。对患者进行相关的器械检查,适当进行实验室检查(注意特别针对患者的神经系统进行相关检查)。综合考虑各种检查结果,然后结合各种器官损伤的临床症状,最终得出相应诊断。

      面肌强直的器械检查包括:

      1、血清CK和LDH等:酶正常或轻度升高。

      2、肌电图:典型的肌强直放电对诊断具有重要意义。受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减,肌电图扬声器发出一种类似轰炸机俯冲样声音。

      3、肌肉活组织检查:典型者可见Ⅱ型肌纤维肥大,Ⅰ型肌纤维萎缩,伴大量核内移,可见肌浆块和环状肌纤维,以及肌纤维的坏死和再生。

      4、基因检测:患者染色体19q13、3的肌强直蛋白激酶基因的3′-端非翻译区的CTG重复顺序异常扩增超过40次重复(正常人为5~40),即可确诊。

      5、颅脑MRI:DM1患者脑部MRI研究发现脑体积减少,脑室扩大,局灶性白质受损,皮质萎缩。与正常人相比DM1患者的胼胝体和垂体更小,而顶叶皮质体积减少不明显。15名DM1患者进行运动测试,右手拇指按顺序重复触摸其余四指,同时使用fMRI研究患者的大脑活动。发现与正常人相比DM1患者的双侧感觉运动区顶下小叶、基底神经节、丘脑和同侧运动前区、补充运动区活动增强。