先天性菜花耳系耳胚胎发育障碍所致。妊娠期母体患病毒性感染、梅毒、代谢或内分泌紊乱等疾病;服用致畸药物(如反应停);接触放射性或某些化学物质;分娩时胎儿缺氧、外伤等均为耳发育异常动因。外、中耳先天性畸形与鳃器发育受阻有关，膜迷路来源于外胚层听泡，发育上相对独立，在外、中耳受累时，耳蜗可正常，但也可同时累及。

　　Ⅰ度：耳廓稍小但形态正常;外耳道狭窄，部分或全闭锁;鼓膜存在，锤砧骨可有畸形，镫骨一般正常，乳突气化良好。

　　Ⅱ度：最常见，特征为小耳。耳廓分裂或呈钩形;鼓膜缺如，中耳腔小，听骨链多有畸形或缺如，乳突气化差;面神经径路可异常。

　　Ⅲ度：为重度畸形，较少见。耳廓大部残缺不全，或萎缩呈菜花耳，外耳道闭锁;鼓膜缺如，听骨链畸形，乳突气化不良;面神经径路及内耳畸形者增多，常伴第一鳃弓综合征。

　　影象学检查：了解乳突气化程度，外耳道、中耳腔及听骨链是否存在。乳突气化好提示听骨链存在，咽鼓管通畅，面神经多正常。常采用复氏位线摄片。颞骨X线平片体层摄片或CT扫描可较好显示外、中、内耳结构。

　　听功能检查：作为畸形部位及预后估计。双外耳道闭锁而有言语能力者，或言语频率气导损失在50～60dB者，骨导多正常。气导损失<50dB者，镫骨多存在;骨导损失>10dB者，镫骨可能缺失或固定。较大儿童及成人用音叉及纯音听力计检查，幼儿用脑干电反应测听法估计听阈。