面部畸形在现代社会是一种常见的疾病现象,面部畸形包括唇裂和腭裂,下颌骨发育不全、眼、耳、椎体发育不全,器官间距离增大,外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。给患儿造成了严重的影响。所以面部畸形患儿的产前检查很重要。
面部畸形患儿的产前超声检查是妊娠期中最为重要的检查项目,在妊娠7~8周时超声检查有助于判断是否为宫内妊娠,如果此阶段并未出现阴道流血、腹痛等异常情况,建议第1次超声检查的时间安排在妊娠11~13+6周,在确定准确的孕龄同时测定胎儿颈部透明层厚度(NT)。妊娠18~24周时进行第2次超声检查,此时胎儿各器官的结构和羊水量最适合系统超声检查,全面筛查胎儿有无面部畸形,系统地检查胎儿头颅、面部、脊柱、心脏、腹部脏器、四肢、脐动脉等结构。
妊娠中期染色体异常的超声软指标包括胎儿颈部透明层厚度、胎儿鼻骨缺失或者面部畸形、肱骨股骨短小、肠管强回声、心脏结构异常、三尖瓣反流、心室内强回声光点、肾盂扩张、脉络膜囊肿等,通过以上检查可以提高胎儿非整倍体异常的检出率。妊娠30~32周进行第3次超声检查,目的是了解观察胎儿生长发育状况,胎盘位置及胎先露等。妊娠38~40周进行第4次超声检查,目的是确定胎盘的位置及成熟度、羊水情况、估计胎儿大小。正常情况下孕期按上述4个阶段做4~5次B超检查已足够,但孕期出现腹痛、阴道流血、胎动频繁或减少、胎儿发育异常及胎位不清等,则需根据情况酌情增加检查次数。