妊娠14周以后,由于胎儿前脑的形成诱导了面部发育,超声扫查可显示面部主要结构。但在20周以后超声才能清晰显示出面部的软组织结构。虽然高分辨的二维超声能够显示胎儿面部形态学发育的异常,但对于面部全貌的描述和病变特征的表达还有一定的局限性。随着三维超声在临床应用的开展,应用三维超声进行胎儿面部成像已经成为诊断面部畸形的重要手段,是对二维超声的重要辅助,提供更多的诊断信息。
超声诊断的面部畸形包括以下两类:
1、眼的异常:眼距过宽或过窄:双眼眶间距大于或小于正常,常常出现于某种异常综合征、颅骨生长异常。眼距过窄多合并有其他部位严重畸形,例如全前脑面部畸形。超声表现显示经双侧眼眶的头颅横切面,测量眼眶间距,与正常参考值比较来判断是否有异常,并注意颅内结构有无异常。眼距增宽或过窄时,应仔细扫查胎儿其他部位,尤其是颅内结构,在没有发现其他部位异常时,单纯眼距增宽或过窄不能作为一个诊断。
2、鼻异常:鼻、面部畸形多见于全前脑胎儿,前脑发育异常导致无鼻、喙鼻和单鼻孔。另外还有一些少见的综合征也合并有外鼻发育异常。超声表现无鼻在双眼下方、唇上方扫查不到鼻结构;喙鼻的鼻部仅为一实性结节,无鼻梁、鼻尖和鼻孔,有时位于独眼的上方;鞍状鼻二维表现为鼻梁骨显示不清、或塌陷,鼻尖小,经鼻头部横切面显示鼻尖低于双眼外缘,三维成像可见鼻梁扁平。