面部畸形是指孕妇在妊娠初期胎儿行成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常导致的，不同的胎儿面部畸形可以在不同的孕周表现出来。熟悉胎儿发育异常的出现规律有助于对胎儿面部畸形做出正确的产前诊断。

　　1.早期出现并持续存在的畸形：一些严重或胚胎早期形成的面部畸形在妊娠早期出现，以后不会改变，只要超声能分辨的病变，在任何孕周都可以发现和诊断，如无脑儿，联体双胎等。

　　2.一过性异常：可以在早期出现，观察过程中消失，多是由于染色体缺陷导致的胎儿体内液体代谢紊乱而形成的面部畸形，如胎儿颈背部皮下透明层增厚、脑室扩张等。

　　3.不定时出现的异常：有些胎儿面部畸形虽然病变相同，但可以在不同孕周出现，例如胎儿脑积水最早可以发生在妊娠13周，最迟可在足月才出现。

　　4.不同时期不同表现的异常：由于病程发展变化，声像图发生改变。例如胎粪性腹膜炎，肠穿孔前表现为肠管扩张，穿孔后出现腹水，后期出现腹腔内钙化灶。

　　5.迟发性病变：一些形态或功能的异常在妊娠晚期才出现，例如宫内感染所致的脑液化，尿路梗阻所致肾盂积液等。