儿科

孩子睡眠呼吸暂停是怎么回事,是罕见病吗

时间:2021-11-26

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  “睡眠打鼾要重视,呼吸暂停须就医”这是儿童睡眠安全十条金律之二,孩子睡眠呼吸暂停是怎么回事,是罕见病吗?

  你是否发现孩子出现睡觉时有打鼾的表现,儿童睡眠打鼾会造成睡眠中反复的上呼吸道梗阻,从而引致低通气呼吸暂停,那么孩子睡眠呼吸暂停是怎么回事,是罕见病吗?

  如果宝宝有严重的睡眠呼吸暂停问题,那么就需要立刻带宝宝去看医生,如果不及时治疗的话很有可能会影响宝宝的生长发育。

  罕见病黏多糖贮积症2型的患儿会有打鼾、呼吸急促、呼吸困难的表现,所以这可能是孩子出现睡眠呼吸暂停的病因。

  黏多糖贮积症2型(MPS2)也就是黏多糖贮积症Ⅱ型,是由于溶酶体内的艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代谢异常所致的X连锁隐性遗传病,是一种有致残、致死风险的单基因遗传病。

  因为黏多糖贮积症2型的患儿体内多余的黏多糖会积聚于机体的不同组织,黏多糖出现分解代谢障碍而大量蓄积于体内器官、组织中如骨骼、神经 、皮肤、肝、脾、角膜、心脏等处,造成患儿出现骨骼畸形、智能 障碍、内脏损害、角膜浑浊等一系列临床症状和体征。

  黏多糖贮积症2型的检测包括尿GAG检测、IDS酶活性检测、IDS基因检测,其中IDS酶活性水平明显低于正常水平是诊断黏多糖贮积症2型的金标准。如果患儿有疑似表现,建议到正规的三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊做相关检查。

  患儿确诊后,宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。

  通过上文的讲述,相信大家对于“孩子睡眠呼吸暂停是怎么回事,是罕见病吗”的介绍有所了解了,所以如果发现孩子出现长期反复感冒,且伴有听力不好,出现明显的打鼾、呼吸急促的表现,应尽快带孩子去正规医院做筛查,排出罕见病因素家长才能安心。

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