随着人类医学对出生缺陷的原因和机理的不断认识，为出生缺陷的预防提供了理论依据。世界卫生组织提出出生缺陷的三级预防概念，以减少出生缺陷的发生，并进行积极治疗。

　　1.一级预防——防止出生缺陷发生：广泛而深入地开展优生的宣传教育，加强和推广遗传咨询、婚前检查、妇女保健(特别是孕前和孕期保健、分娩保健)。孕期，特别是孕早期的保健对预防出生缺陷的发生至关重要，要注意孕期营养的均衡，适当补充多种维生素和矿物质。要防止近亲婚配，避免妇女在有重要疾病，或身体欠佳、营养不良的时期受孕。同时，对不应、不宜和应延期婚育的对象，应加强教育和指导。

　　2.二级预防——减少出生缺陷儿的出生：随着产前诊断新技术和新方法的不断出现，产前出生缺陷、提高人口素质起了不可估量的作用。通过产前诊断检查，发现胎儿异常，及时诊断，以减少出生缺陷儿的出生。如早期绒毛活检，B超，甲胎蛋白测定。

　　凡具有下列情况之一的孕妇，在怀孕4～6个月时，都应进行产前检查和遗传咨询，并进行相关的产前诊断。

　　★年龄在35岁以上的孕妇。因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大。

　　★曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女。再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询。因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。

　　★有复发性流产、多次胎死宫内的妇女。再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎。

　　★家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿。孕期应做产前检查和遗传咨询。

　　★夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。

　　★怀孕早期，曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染的孕妇。因易感染给胎儿发生畸形，应作相关的检查。

　　★孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的孕妇。尤其是猫，是弓形体病的传染源。孕妇感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形。

　　★孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物，或接受过放射线诊断或治疗的孕妇。都要进行产前检查和遗传咨询，并进行相关产前诊断

　　3.三级预防——出生缺陷的治疗：主要内容是新生儿筛查，包括代谢病的诊断和治疗及先天性聋哑等。通过特殊的血生化检查，以达到对新生儿的某些遗传进行早期诊断。目前广泛开展的苯酮尿症新生儿筛查，一旦查出可进行早期、有效的治疗。

　　通过开展出生缺陷三级预防及对出生缺陷的病因、诊断、产前诊断和防治等研究，可以有效地降低出生缺陷的发生。