一般检查

　　尿常规检查可见蛋白尿及肉眼血尿或镜下血尿，脓尿和菌尿也常见。尿浓缩功能进行性减退。肾清除率试验显示不同程度的肾功能受损。约1/3多囊肾患者因尿毒症而被发现。

　　X线检查

　　在X线服部平片中，显示双肾影增大，甚至达5倍于正常大小。排泄性静脉造影体层摄影可显示透明的多发囊肿。体层摄影和逆行性尿路造影，肾脏常增大、肾盏增宽、变平、扩大并常弯曲包绕附近周围的囊肿。囊肿感染时，肾脏周围炎可使肾影及腰大肌影模糊不清。血管造影可显示囊肿周围弯曲的小血管及囊肿本身所形成的“负”影(无血管分布)。

　　超声和CT

　　超声检查：双肾增大、有多数液平段，超声影像用于多囊肾的诊断价值优于排泄性尿路造影及肾核素检查。

　　CT检查：多囊肾的囊壁薄，囊内充满的囊液及较正常增大的肾脏，此法确诊极为精确。

　　肾核素和基因分析

　　肾核素检查：γ-闪烁扫描将显示增大的肾影中有许多无血管的“冷点”。

　　基因分析：近年来应用3-HVR、PGR及24-1等DNA探针，用用连锁分析法诊断囊肿基因极为可靠，可检出杂合子亲属成员和无症状者。