我院FISH技术取得显著成果
乌鲁木齐市妇幼保健医院 2012-11-03
唐氏综合征(也称先天愚型,唐氏综合征,21 - 三体综合征)是人类最常见的遗传病之一,主要是智力障碍,预防唐氏综合征患儿的出生一直是人们高度关注的问题。随着21号染色体特异的DNA探针的研制、应用,荧光原位杂交( FISH)技术问世后,FISH技术迅猛发展。我院FISH技术应用于产前诊断近半年来,我院对百余例21 - 三体高风险孕妇进行FISH技术检测,选用13 /21卫星探针直接与未培养的羊水细胞进行荧光原位杂交,成功检测出4例21-三体,这与传统的羊水培养方法相比,出报告时间至少提前2-3周,极大地减轻了病人长时间等待报告的焦虑,及时地预防了缺陷儿的出生。
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