重视产前筛查诊断孕育健康的新生命
徐州市妇幼保健院 2012-11-02
拥有一个健康、聪明的孩子,是每一对夫妇、每一个家庭的愿望。然而,有些家庭,宝宝一出生就带有缺陷,严重影响到家庭的幸福与和谐。有关资料表明,我国每年大约有3万个先天愚型儿出生,每个患儿一生将花费30万左右的人民币维持生存及治疗,这将对家庭及社会造成极大地经济负担。为保障母婴健康,提高出生人口素质,认真贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法和卫生部《产前诊断技术管理办法》的要求,我市全面开展产前筛查与产前诊断工作。
产前检查包括哪些内容
产前筛查主要是针对孕妇年龄小于35岁且孕周期在15-20周这一时段的孕妇。主要筛查的疾病包括神经管畸形、先天愚形以及爱德华综合症。
产前筛查技术是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法,对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查。产前筛查技术包括:开展与产前筛查技术相关的产前咨询、开展胎儿体表及重要脏器的超声筛查、母血生化免疫筛查、进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。
孕妇要坚持做孕期检查及产前检查
孕妇进行早孕检查或产前检查时,发现有下列情形之一者,建议孕妇进行产前诊断:1、年龄大于35岁以上的孕妇;2、以往生育过先天性严重缺陷婴儿者;3、以往产史不良的孕妇;4、患有家族遗传疾病的孕妇;5、产前筛查高风险的孕妇;6、胎儿异常者。
对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查,称为产前诊断。产前诊断又称宫内诊断,指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断,包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
产前诊断与产前筛查不同,技术要求更高,要诊断的疾病也复杂,因此,不可能像筛查那样要求人人都做,只适合一些高风险率的孕妇,是有针对性地进行某项诊断性手术与实验。产前诊断的方法主要有超声诊断、孕中期(16-25周)羊水细胞培养及染色体分析、脐血穿刺等。
保健院是我市产前筛查定点医院
市妇幼保健院产前诊断中心在2003年10月经省卫生厅批准确定为徐州地区的产前医学诊断中心。本中心在近3年来,已接待近2万余患者的遗传咨询,进行2521余例患者的外周染色体诊断,发现异常患者389例(阳性率15.43%);筛查11463例孕妇,筛出唐氏高危孕妇646例,筛查阳性率为5.64%;进行羊水产前诊断763例,其中包括济宁、枣庄、淮北、宿州、连云港等地区的转诊,发现胎儿染色体异常69例,神经管畸形高危88例,通过经B超确诊4例。
目前,市妇幼保健院超声诊断技术日趋成熟,超声科已对无脑儿、脑积水、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损、胸腹腔积液、泌尿系统畸形、唇腭裂等畸形进行产前超声检查达到了卫生部的规定。对下级医院超声检查中发现的可疑病例以及筛查出的高危孕妇均在24周前对胎儿进行全面的超声检查并作详细记录及跟踪随访。
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