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去年65万新生儿445人查出遗传代谢疾病先天性甲状腺功能低下排名第

浙江大学医学院附属儿童医院   2012-11-01

  昨天,浙大儿童医院公布我省去年新生儿疾病筛查情况,约65万新生儿中,发现遗传代谢疾病445例,排名前两位的分别为先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。

  筛查数据显示,先天性甲状腺功能低下的患儿有379例,平均每个新生儿就有1个被查出患有此病。

  浙大医院遗传代谢科主任杨茹莱主任医师建议,除了重视产前和新生儿筛查,准妈妈在怀孕期间要注重饮食,控制碘含量摄入。

  先天性甲低成为新生儿疾病头号威胁

  宝宝呱呱坠地,父母亲在担忧孩子是否四肢健全之余,还要等待72小时以后的新生儿疾病筛查结果。

  “医生会在新生儿出生后的3—7天内,在宝宝的足跟部,采集三滴血做检测,以筛查新生儿有没有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等疾病,除这两项必检项目外,新生儿还可筛查其余25种遗传代谢性疾病。”杨茹莱说,目前我市正准备在此基础上另加两项,达29项筛查项目。

  其中,先天性甲状腺功能低下为新生儿疾病筛查的头号目标,去年共筛查出379例。而自年浙大儿童医院开展筛查工作以来,医院共查出此类患儿例。

  杨茹莱说,这类疾病的早期病症并不明显,但对神经系统功能有严重损害,而且当甲状腺功能受损时,就可引起人体代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、智能障碍等。随着年龄的增长,儿童所造成的智力损伤与身体发育异常,都不可逆转。

  孕期要控制碘含量摄入

  并关注孕妇本身甲状腺疾病

  一般来说,遗传代谢性疾病多为遗传基因缺陷导致,但先天性甲状腺功能低下还和准妈妈孕期的饮食健康有关。

  胎儿时期,若碘缺乏则不能合成足够的甲状腺激素。因此,孕妇日常饮食所摄入的碘含量要控制在正常范围内,既不能过高,也不能过低。接近临产期,更要避免接触一些碘剂。

  另外,孕妇自身的甲状腺疾病也可能导致胎儿甲状腺发育不正常。所以,准妈妈们在孕前或者孕期要关注自己是否有甲状腺疾病,如果患病,则要及时告知医生自身的疾病情况,进行干预治疗。

  虽然先天性甲状腺功能低下发病率较高,且损害严重,但如果能早期筛查,及时治疗,则之后的治疗效果很好,能让孩子的智力、身体发育达到正常水平。“这其中约有30%的患儿,在服药控制2—3年后,药量递减而病情稳定,这就属于暂时性的,以后可以慢慢停药。”

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