遗传疾病咨询应在孕前开始
美德因妇儿医院 2011-12-31
20世纪50年代发现DNA结构后,遗传学的研究以惊人的速度发展起来。人类基因图谱工程是一项巨大的科学项目,旨在为出现于人类染色体中的所有基因列出一个顺序来,我们最终就能找到所有在我们体内发生的遗传过程的密码。
有了这项研究,对于常见遗传疾病的理解就多了起来。在某些情况下,可以在孕前便提供测试,以确定具体的遗传疾病。更让人惊奇的事情是,某些遗传疾病现在可以利用不同形式的基因疗法治好,可以治疗的遗传疾病的数量也在不断增长。医学疗法的未来会发展到基因层面,可以在某些疾病发作以前便加以防范。
遗传疾病风险因素表
·准备生产前,母亲的年龄已经到了35岁或更高
·家族中有先天缺陷史(无论是父母当中的哪一方)
·家族中有遗传疾病史
·以前生下来的孩子当中曾发生先天缺陷或遗传疾病
·家族中有婴儿夭折史
·两次及以上的流产史
·家族中有“不很聪明”或有“学习困难”的成员
·个人患过的疾病有可能传递过婴儿的人
遗传疾病
有些疾病是可以遗传的,这种疾病可通过基因从父母传递至婴儿。常见的包括镰状细胞症、囊肿性纤维化、某种形式的智障,还有肌肉萎缩症。如果某种疾病在家族中遗传,某些家族成员就会受到影响,而另外一些成员则没有症状,但可能成为携带者,他们可以将这种疾病遗传给下一代。
如果觉得家族中有可能带有一种严重的遗传疾病,或者自己满足“遗传疾病风险固素表”中所列的遗传疾病风险因素条件,我建议大家与医生见面以找到可能的遗传疾病模式。夫妇双方如果去做一些化验,往往有助于他们决定是否准备生孩子。某些疾病往往只在一种性别的人类中遗传,而且现代科技已经具备了有合理安全水平的技术,可以在孕前就筛选出精子,允许一些夫妇在极高可能性的情况下怀上所希望性别的孩子