2013-03-25 求医网
主持人：遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质结构或功能改变所引起的疾病。遗传病一般都具有垂直传递和终身性的特征。遗传病包括染色体异常疾病和基因突变所至的基因病。那么什么叫遗传咨询呢?
任景慧：遗传咨询又称遗传商谈，是由咨询员(儿科妇产科等临床医师，医学遗传学专业人员等)应用遗传学和临床医学的基本原理和技术回答遗传病病人及其亲属以及有关社会服务人员所提出的问题，并就发病原因遗传方式诊断防治预后以及病人同胞或子女中此病的再发风险率等问题给予解答，对病人及其亲属的婚姻生育等问题给予必要的医学指导。
一、遗传咨询的内容：遗传咨询一般可归纳为以下几个方面：
(1)确立诊断：遗传病的确诊是建立遗传咨询和开展防治工作的前提。医护人员应首先了解就诊者和亲属中同类病人(夫妇双方2代以上直系亲属及其子女)的病史，进行体格检查及必要的实验室检查。
(2)确立遗传方式：不同类型的遗传病向子女的传递方式不同，根据遗传方式，一般分为3类：染色体遗传病;单基因遗传病;多基因遗传病。
(3)估计再发风险率：不同类型的遗传病的再发风险率有明显区别，根据遗传方式的不同，可有正常子代携带者子代及发病子代，其百分率也有明显区别。
二、遗传咨询的方法：
(1)回顾性遗传咨询：是指由于家庭中已经出现了遗传病儿或家庭成员中已有遗传病病人时所进行的咨询。
(2)前瞻性遗传咨询：是指具有遗传病发生高风险的夫妇在未生出遗传病儿前进行的预估性咨询。
(3)负遗传咨询：是指仅意欲了解遗传病儿的诊断和治疗问题，而并无再生育计划者的咨询。
三、遗传咨询的对象：除准备结婚或准备生育的青年应接受遗传咨询外，重点咨询对象如下：
(1)35岁以上的高龄孕妇;
(2)具有遗传病的家庭成员或夫妇;
(3)先天出生缺陷病人或遗传病病人;
(4)已生育有先天出生缺陷儿或遗传病儿的夫妇;
(5)已确定或可能为遗传病致病基因携带者;
(6)具有染色体平衡易位或倒位等的携带者;
(7)具有不明原因的不孕习惯性流产早产死产死胎史等的夫妇或家庭;
(8)先天性智能低下病人及其血缘亲属;
(9)具有致畸物质或放射性物质接触史及病毒感染史的夫妇;
(10)具有三代内近亲婚配史的夫妇;
(11)生育过母儿血型不和而引起核黄疸患儿的夫妇。
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常见的遗传病主要有以下几种
主持人：遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。遗传病有哪些?
任景慧：常见的遗传病主要有以下几种：
(1)染色体病，如21-三体综合征(先天愚型)。
(2)遗传性代谢性疾病，如白化病，是由于缺乏酪氨酸酶，黑色素不能形成所致。
(3)血液系统疾病，如血友病。
(4)心血管系统疾病，如家族性心肌病。
(5)免疫系统疾病，如全身性红斑狼疮，居于多基因遗传病。
(6)消化系统疾病，如家族性多发性结肠息肉，先天性食管闭锁等。
(7)内分泌系统疾病，如遗传性尿崩症。
(8)骨骼系统疾病，如并指(趾)畸形、脊柱裂等。
(9)神经精神系统疾病，如遗传性小脑共济失调症、精神分裂症等。
(10)眼疾病，如先天性白内障、高度近视等。
(11)耳鼻喉疾病，如常染色体显性遗传性耳聋、美尼尔综合征。
(12)口腔疾病，如腭裂、唇裂。
(13)皮肤疾病，如银屑病，汗孔角化病。
(14)肌肉系统疾病，如营养不良性肌强直症、重症肌无力等。
(15)泌尿系统疾病，如遗传性慢性肾炎、维生素D依赖性佝偻病(肾小管缺乏1-经化酶)。
(16)呼吸系统疾病，如家族性自发性气胸、支气管哮喘。
(17)多系统性疾病：如眼-牙-指发育不良;儿童早老症，属常染色体隐性遗传。
