2013-03-15 求医网
专家万新华博士谈运动障碍疾病问题
专家简介
万新华，女，医学博士。中国医学科学院北京协和医院神经内科主任医师;中华医学会神经科分会帕金森及运动障碍病学组委员;中华神经科杂志编委;中华医学会老年医学分会神经病学专业学组委员;中国医师协会神经调控专业学组委员。长期从事神经病学的临床、教学及科研工作， 参加过多种旨在预防和治疗帕金森病、高血压、脑血管病、痴呆、头痛等国内外多中心的临床观察实验，专长于运动障碍病(锥体外系疾病)的诊断和治疗， 对以运动异常为突出表现的少见、疑难杂症有着丰富的临床经验。目前已建立北京协和医院运动障碍病患者数据库，积累了丰富的专病资源。
求医网友：什么是运动障碍性疾病?
专家：运动障碍性疾病(movementdisorders)，又称锥体外系疾病(extrapyramidaldiseases)。主要表现： 随意运动调节功能障碍肌力感觉及小脑功能不受影响。本组疾病源于基底核功能紊乱，通常分为肌张力增高—运动减少和肌张力降低—运动过多，两大类前者以运动贫乏为特征，后者主要表现异常不自主运动。
求医网友：运动障碍性疾病病因?
专家：运动功能的调控是由锥体系统、基底核和小脑密切配合才能得以完成的，这三者并非是各不相关的独立系统，而在功能上确是一个不可分割的整体。运动障碍疾病(即锥体外系疾病)，主要源于基底核功能紊乱。
求医网友：运动障碍性疾病发病机制?
专家：基底核具有复杂的纤维联系主要构成三个重要的神经环路：①皮质-皮质环路：大脑皮质-尾壳核-内侧苍白球-丘脑-大脑皮质;②黑质-纹状体环路：黑质与尾状核壳核间往返联系纤维;③纹状体-苍白球环路：尾状核壳核-外侧苍白球-丘脑底核-内侧苍白球。
在皮质-皮质环路中有直接通路(纹状体-内侧苍白球/黑质网状部)和间接通路(纹状体-外侧苍白球-丘脑底核-内侧苍白球/黑质网状部)，环路是基底核实现运动调节功能的解剖学基础这两条通路的活动平衡对实现正常运动功能至关重要。
黑质-纹状体DA通路变性导致基底核输出过多丘脑-皮质反馈活动受到过度抑制使皮质运动功能易化作用受到削弱，产生少动性疾病如帕金森病。纹状体神经元变性导致基底核输出减少丘脑-皮质反馈对皮质运动功能易化作用过强，产生多动性疾病如亨廷顿病因此基底核递质生化异常和环路活动紊乱是产生各种运动障碍症状的主要病理基础。运动障碍性疾病治疗无论药物或外科治疗原理都基于对递质异常和环路活动紊乱的纠正。[page]运动障碍性疾病临床表现?[/page]
运动障碍性疾病临床表现?
求医网友：运动障碍性疾病临床表现?
专家：运动障碍疾病的临床表现主要为：
1、 不自主动作。
2、 动作缺失或缓慢而无瘫痪。
3、 姿势及肌张力异常。
间接通路的功能亢进引起动作缺失与僵直，间接通路的功能不足引起舞蹈症及投掷症;直接通路的功能亢进引起肌张力障碍手足徐动症或抽动动作，直接通路的功能不足则引起动作缓慢。
求医网友：运动障碍性疾病并发症?
专家：生活自理能力下降明显某些运动障碍疾病同时伴有智能障碍和(或)精神行为障碍。
求医网友：运动障碍性疾病医学诊断?
专家：1、 病史。
(1) 发病年龄：常可提示病因如婴儿或幼儿期起病可能为脑缺氧、产伤、胆红素脑病或遗传因素，少年期出现震颤可能是肝豆状核变性;也有助于判定预后，如儿童期起病的原发性扭转痉挛远较成年起病严重致残率高;相反的老年发病的迟发性运动障碍较年轻发病顽固。
(2) 起病方式：常可提示病因如急性起病的儿童或青少年肌张力障碍可能提示药物不良反应，缓慢起病多为原发性扭转痉挛、肝豆状核变性等;急性起病的严重舞蹈症或偏侧投掷症提示可能为血管性病因，缓慢隐袭起病可能为神经变性疾病。
(3) 病程：对诊断也有帮助，如小舞蹈病通常在起病6个月内缓解，与儿童期起病的其他舞蹈病不同。
(4) 药物如酚噻嗪类及丁酰苯类可引起运动障碍。
(5) 某些疾病如风湿热甲状腺疾病、系统性红斑狼疮、真性红细胞增多症等可伴舞蹈样动作。
(6) 家族史：有诊断意义，如亨廷顿病、良性遗传性舞蹈病、特发性震颤扭转痉挛、抽动-秽语综合征等有遗传背景。
2、 体检可了解运动障碍症状特点明确有无神经系统其他症状体征如静止性震颤、铅管样或齿轮样肌强直提示帕金森病角膜K-F环提示肝豆状核变性，亨廷顿病和肝豆状核变性等除运动障碍，常伴精神和智能损害。[page]运动障碍性疾病如何鉴别诊断?[/page]
运动障碍性疾病如何鉴别诊断?
求医网友：运动障碍性疾病如何鉴别诊断?
专家：锥体外系疾病须注意与锥体系统疾病导致的运动功能障碍相鉴别后者主要临床特点以瘫痪(肌力减退)为主，一般不难鉴别。另外不同类型锥体外系疾病之间的鉴别更为重要。
求医网友：运动障碍性疾病有实验室检查吗?
专家：血电解质、微量元素及生化检查，有助于运动障碍疾病诊断，如肝豆状核变性患者血清铜尿铜和血清铜蓝蛋白含量测定，具有重要诊断意义。
求医网友：运动障碍性疾病有其它辅助检查吗?
专家：1、 CT或MRI检查如肝豆状核变性患者可显示双侧豆状核区低密度灶或MRI显示信号异常。
2、 正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)可显示纹状体DA转运载体(DAT)功能降低DA递质合成减少和D2型DA受体活性改变等，对帕金森病诊断颇有意义。
3、 基因分析对确诊某些遗传性运动障碍疾病有重要意义。
(转自北京运动障碍疾病诊疗中心)
