2013-08-01 求医网
主持人：大家好晚上好，欢迎收看本期求医健康访谈，本期特邀嘉宾是内科主任医师孙建教授，大家欢迎。
孙主任：主持人好，大家好!
内科主任医师 孙建教授
主持人：遗传性糖尿病的病因有哪些?
孙主任：糖尿病病因及发病机制十分复杂，目前尚未完全阐明，传统学说认为与以下因素有关：遗传因素举世公认，糖尿病是遗传性疾病，遗传学研究表明，糖尿病发病率在血统亲属中与非血统亲属中有显著差异，前者较后者高出5倍。在糖尿病Ⅰ型的病因中遗传因素的重要性为50%，而在糖尿病Ⅱ型中其重要性达90%以上，因此引起糖尿病Ⅱ型的遗传因素明显高于糖尿病Ⅰ型。随着对糖尿病研究和认识的不断深入，从分子生物学、电镜超微结构、免疫学、生理生化学等多角度进行控索，对糖尿病的病因及发病机制又有了新的认识。基因因素目前科学认为糖尿病是由几种基因受损所造成的：Ⅰ型糖尿病———人类第六对染色体短臂上的 HLA-D基因损伤;Ⅱ型糖尿病—胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖溶酶基因和线粒体基因损伤。
主持人：糖尿病的症状表现
孙主任：糖尿病典型的症状是“三多一少”，即多饮、多尿、多食及消瘦。然而，由于病情轻重或发病方式的不同，并不是每个病人都具有这些症状。
尿量增多，每昼夜尿量达3000～5000毫升，最高可达10000毫升以上。排尿次数也增多，一二个小时就可能小便1次，有的病人甚至每昼夜可达30余次。糖尿病人血糖浓度增高，体内不能被充分利用，特别是肾小球滤出而不能完全被肾小管重吸收，以致形成渗透性利尿，出现多尿。血糖越高，排出的尿糖越多，尿量也越多。
主持人：多基因遗传病吃什么好，有何宜忌?
孙主任：多基因遗传病吃哪些食物对身体好：
宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。
多基因遗传病最好不要吃哪些食物：
忌烟酒忌辛辣。忌油腻忌烟酒。忌吃生冷食物。 [page]遗传咨询的步骤分那几步[/page]
主持人：遗传咨询的步骤分那几步?
孙主任：明确诊断，好的遗传建议必须基于准确的诊断;没有准确的诊断就不能实现好的咨询。除了采集家族史细节，对先证者也要仔细检查，其他有风险的家庭成员也要进行检查。如果先证者已过世，那么应该查阅并总结先证者的医疗记录。
用来确立诊断的实验室研究通常包括染色体分析、DNA分析或血、尿及培养细胞的生化检查。随着技术的发展，可以对一些病例的存档样品(例如：石蜡包埋组织块)作DNA分析。完整的病史和各种临床及实验室研究可以帮助解决这些疑难病例。
应注意以下几点：
⑴病史：
①区别与遗传病有类似临床表现的非遗传性疾病，如妊娠期病毒感染所致的畸形，分娩损伤造成的某些后遗症;
②注意患者的发病情况，某些遗传性疾病在出生时并不发病，而是在较晚的时候才表现出症状;
③注意患者血缘亲属与非血缘亲属的发病情况;
④详细家系谱调查与分析;
⑵临床检查：如多基因遗传病主要靠临床检查;
⑶实验检查：如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查;
⑷细胞染色体核型分析。
根据以上各项检查进行综合分析，做出正确诊断。
2.确定遗传方式
遗传病的遗传方式一般分为：
⑴染色体病：由染色体数目异常和结构异常所引起的疾病。又分常染色体病、性染色体病和染色体病携带者。
⑵单基因遗传病：主要受一对基因所控制，又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。
⑶多基因遗传病：有一定的遗传基础，有家族倾向，它的遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。
目前已知遗传病的遗传方式基本已经明确，所以如果诊断明确，遗传方式就可以确定。
3.推算再发危险率与建议指导
主持人：好的，以上就是今天专访的全部内容。朋友们我们下期再见。
