2013-07-31 求医网
主持人：肌营养不良一种很常见的长期人们的疾病，今天我们有幸请到朝阳医院王慧眉教授来跟网友谈一谈肌营养不良相关问题，欢迎王教授作客，先请您和网友打一下招呼。
王教授：大家好。
朝阳医院 王慧眉教授
主持人：请您介绍下什么是肌营养不良?
王教授：肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。 假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935，肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。 该病有明显的家族史，其中男性多于女性，男：女为2.56:1。
主持人：怎么诊断肌营养不良呢?
王教授：1、肌强直型：发病年龄多在20至40岁。表现为全身肌肉无力和萎缩，在肌肉收缩后不能及时松弛肌肉。首先影响脸部、手足和颈部。由于进展速度缓慢，有些人的寿命可达到50至60岁。常染色体显性遗传。
2、贝克型：发病年龄多在2至16岁。贝克型几乎和杜兴型的症状一致，但是严重程度较之轻。首先会影响骨盆、上臂和大腿。贝克型的进展速度要比杜兴型缓慢，所以患者能活到中年。为X 连锁隐性遗传(女性为携带者)。
3、肢带型：发病年龄多在儿童期至中年。由于逐渐无力和萎缩，影响了肩带和骨盆带，疾病发展缓慢，关节畸形常见。当心肺发生并发症时，死亡也随之而来。X 连锁隐性，常染色体隐性。
4、面肩肱型：发病年龄多在青少年至成年。初期面部、肩部以及上臂逐渐无力和萎缩，进展缓慢，但有时会迅速恶化，疾病可延续数十年。常染色体显性遗传。
5、先天性肌营养不良：发病年龄多在出生时。一般表现为肌肉衰弱，可能是肌肉松弛而引起畸形。先天性疾病扩散非常慢，寿命也许会缩短。常染色体隐性、显性均有。
6、眼咽肌型：发病年龄多在40至70岁。首先影响眼睑和喉部的肌肉。虽然进展慢，但是喉部肌肉渐渐无力，最后会导致吞咽困难。常染色体显性遗传。
7、远端型：发病年龄多在40至60岁。表现为手部、下臂以及小腿肌肉无力和萎缩。进展慢，很少导致生活能力丧失的情况。常染色体显性遗传。 [page]如何治疗肌营养不良[/page]
主持人：请您介绍下如何治疗肌营养不良?
王教授：保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张，焦虑，烦燥，悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，使肌萎缩发展。
合理调配饮食结构。肌萎缩患者需要高蛋白，高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力，增长肌肉，早期采用高蛋白，富含维生素，磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药，莲子心，百合等，禁食辛辣食物，戒除烟，酒。中晚期患者，以高蛋白，高营养，富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。
劳逸结合。忌强行性功能锻炼，因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳，而不利于骨骼肌功能的恢复，肌细胞的再生和修复。
严格预防感冒，胃肠炎。肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，肌萎缩患者一旦感冒 ，病情加重，病程延长，肌无力，肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。
主持人：节目结束的时间快到了，感谢专家在百忙之中做客求医专家访谈节目，感谢您的介绍，网友们我们下期节目再见!
