2013-05-22 求医网
主持人：本期做客求医网健康访谈栏目的嘉宾是武汉市妇女儿童医疗保健中心消化内科杨季清教授，大家欢迎。下面就让我们一起来跟杨季清主任了解一下小儿神经遗传病的相关知识。
杨季清介绍小儿神经遗传病的相关知识
主持人：小儿神经遗传病如何诊断?
杨季清：首先应根据智商和适应行为及发病年龄判定有无MR，再进一步寻找引起MR的原因。
在诊断过程中，应详细收集儿童的生长发育史，全面进行体格和神经精神检查，将不同年龄儿童在不同发育阶段的生长发育指标与正常同龄儿童进行对照和比较，判定其智力水平和适应能力，作出临床判断。同时，配合适宜的智力测验方法，即可作出诊断并确定MR的严重程度。
1.病史收集
(1)家族史：应了解父母是否为近亲婚配，家族中有无盲、哑、癫痫、脑性瘫痪、先天畸形、MR和精神病患者。
(2)母亲妊娠史：询问母亲妊娠早期有无病毒感染、流产、出血、损伤，是否服用化学药物、接触毒物、射线，是否患有甲状腺功能低下，糖尿病及严重营养不良，有无多胎、羊水过多、胎盘功能不全、母婴血型不合等。
(3)出生史：是否为早产或过期产，生产方式有无异常，出生体重是否为低体重儿，生后有无窒息、产伤、颅内出血、重度黄疸及先天畸形。
(4)生长发育史：包括神经精神发病，如抬头、坐起、走路等大动作开始出现的时间，用手指检出细小玩具日常用品等精细动作的完成情况，喊叫爸爸妈妈、听懂讲话等语言功能的发育状态，以及取食、穿衣、控制大小便等其它智力行为表现。
(5)过去和现在疾病史：有无颅脑外伤、出血、中枢神经系统感染、全身严重感染、惊厥发作等。
2.体格检查
体格检查
3.发育检查
发育检查
4.神经精神检查
神经精神检查
5.实验室检查
实验室检查包括血、尿、脑、脊液生化检查、头颅X线及CT检查、脑血管造影、脑电图、诱发电位、听力测定、染色体分析、垂体、甲状腺、性腺、肾上腺功能测定、病毒(如巨细胞病毒、风疹病毒)、原虫(如弓形体)及抗体检查等。应根据诊断需要选择有关项目。
6.智力测验和行为判定
轻度MR多用智力测验，重度以上MR采用智力测验方法往往有困难，必须依靠行为评定量表，而评定量表对鉴别轻度MR时，又不及智力测验可靠。因此两种方法应配合使用，对检查结果必须综合分析。 [page]请杨教授讲解下小儿神经遗传病病因学?[/page]
主持人：请杨教授讲解下小儿神经遗传病病因学?
杨季清：智力低下病因学病因包括生物医学因素和社会心理文化原因。前者指脑在发育过程中(产前和围前期)接受到的各种不利因素，它们可使脑的发育不能达到应有水平，最终影响智力。后者指文化剥夺、教养不当、感觉剥夺等因素可使后天信息输入不足或不适当，从而影响智力水平。依据WHO1985年分类法和全国协作组的调查结果，病因分为以下类型。
1.感染、中毒 占12.3%。感染指出生前、后的脑部感染，如风疹、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹病毒及其他多种病毒感染。中毒包括高胆红素血症、毒血症、铅中毒、酒精中毒以及长期服用过量的苯妥英钠或苯巴比妥等药物。
2.脑的机械损伤和缺氧 占19.6%。出生前、后及分娩时都可因物理或机械因素造成脑损伤，如产伤、颅脑外伤。围产期或生后缺血缺氧也可损害脑组织，如孕妇严重失血、贫血、心力衰竭、肺部疾患和新生儿窒息、颅内出血等，以及溺水、麻醉意外、癫痫持续发作后的脑缺氧。
3.代谢、营养和内分泌疾患 占5.8%。体内氨基酸、碳水化合物、脂肪、粘多糖、嘌呤等物质代谢出现障碍都可影响神经细胞的发育及功能，如苯丙酮尿症、半乳糖血症。生前、生后营养不足特别是蛋白质、铁等物质缺乏将会使胎儿、婴儿的脑细胞数目形成减少或功能低下。内分泌疾患也要影响智力发育，如甲状腺功能低下。
4.脑部大体疾病 占0.7%。包括肿瘤、不明原因的变性疾病、神经皮肤综合征、脑血管病等。
5.脑的先天畸形或遗传性综合征 占9.5%。先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。
6.染色体畸变 占5.1%。染色体畸变包括常染色体或性染色体的数目或结构改变，如先天愚型、18三体综合征、C组三体综合征、猫叫综合征、脆性X综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征。
7.围产期其他因素 占11.8%。包括早产儿、低出生体重儿、胎儿宫内生长发育迟缓、母亲营养疾病、妊高症等。
8.伴发于精神病 如婴儿孤独症、儿童期精神分裂症。
9.社会心理因素 占8.2%。此类患儿没有脑的器质性病变，主要由神经心理损害和感觉剥夺等不良环境因素造成，如严重缺乏早期合适刺激和教育。
10.特殊感官缺陷 占5.1%。包括聋、哑、盲等特殊感官缺陷。
11.病因不明 占21.9%。经过详细检查而找不到任何病因线索，即为病因不明。 [page]小儿神经遗传病临床表现是什么?[/page]
主持人：小儿神经遗传病临床表现是什么?
杨季清：神经系统遗传病相关书籍
(1)智能减退：亦称为精神发育不全根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级白痴者智商 (IQ)在0～30;痴愚者智商在30～50;愚鲁的智商为50～70。若智商在70以上者为低能。 (2)行为异常：是神经系统常见的遗传病症状之一常与智能减退伴存表现为兴奋易激惹烦躁人格改变等，少数病人可有冲动行为而被误诊为精神病。
(3)言语障碍：神经遗传病中的言语障碍可由于中枢神经的发育不全而致失语或由发音器官的协调不能所引起的构音障碍所致。前者表现为听不懂不认识不理解和健康搜索不能表达。后者讲话缓慢无力发音顿挫、鼻音吐词含糊等，具体表现为：①痉挛性发音困难，如痉挛性截瘫和脑瘫病者后爆破性构音障碍，如小脑性共济失调性语言。②无力性语言,见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音，常见于锥体外系疾病的扭转痉挛、肌阵挛、舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。
(4)不自主运动：是累及锥体外系统劢的遗传病的常见症状.可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤;张力降低动作增多的舞蹈动作;肌张力不规则的手足徐动、扭转痉挛等;以及节律性肌肉收缩的肌阵挛如肌阵挛性癫痫-脑桥-小脑变性等
(5)抽搐：是遗传性神经系统疾病中常见症状之一抽搐类型可为局灶性全身性大发作或小发作常与智能减退并存如结节硬化苯丙酮尿症等。
(6)某些特征体态和其他异常：例如面-肩-肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良、症黏多糖沉积病的特殊面容;神经纤维瘤病的颅骨缺损，遗传性共济失调的眼外肌麻痹，肝豆状核变性劢的角膜K-F环，遗传性小脑性共济失调的眼球震颤;以及白内障、晶状体移位、颅骨狭小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痉挛步态等均有一定的诊断价值。
主持人：小儿神经遗传病如何预防?
杨季清：由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生
主持人：非常感谢杨季清主任的精彩介绍，相信大家对小儿神经遗传病也有了一定的了解，由于时间原因，本期访谈到此结束，我们下期节目再见。
