2013-03-28 求医网
邀请嘉宾：北医三院樊东升院长、神经内科张俊主任和神经内科沈扬主任
樊东升教授
“渐冻人”是一组运动神经元疾病的俗称，因为表现为肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”，依病变位置、罹病机转与症状而有多种类型，其中最常见也是占较大多数(8O%)的即是肌萎缩性脊髓侧索硬化症。1997年，“渐冻人”协会国际联盟把每年6月21日定为全球“渐冻人”日。 在2008年“渐冻人”日来临之际，主持人特邀北医三院的樊东升院长、张俊主任和沈扬主任做客专家访谈间，来跟网友们谈谈“渐冻人”的相关话题! 以下是访谈实录: 渐冻人具体是一种什么样的疾病? 主持人：首先请张俊教授简单介绍一下“渐冻人”具体是一种什么样的疾病，它的发病情况和趋势怎么样，很多网友也是第一次听说这个疾病。 张俊：这个病被认识已经有一百多年的历史，在神经科的疾病里属于运动神经元病，目前原因不是很清楚，累及关于运动的神经细胞，包括上运动神经元和下运动神经元都发生损害。通俗来讲，所有关于运动的，我们的呼吸，我们的运动，我们的活动，所有跟运动有关的神经细胞，都会受到影响。 总体来说这个病是非常凶险的疾病，主要对运动系统造成快速的恶性的进程，相对来说在神经科是比较少见的疾病，患者起病最常见的原因是在开锁的时候或者从地上捡东西时发现肌肉萎缩，随着病情的进展，发现腿走路困难了，吃东西也困难了，最后逐渐出现呼吸的困难。这个病是渐渐发展的过程，大概存活期只有三到五年，就是起病三年后50%患者会死亡，五年后90%的患者会死亡，是非常恶性的疾病。 主持人：我们国家得这种病的患者，有没有具体的统计数字? 张俊：我们国家目前还没有一个很详细的全国的流行病学的资料，推测我国每年的新发患者在五万到七万之间。 渐冻人的早期症状 主持人：现在的病都强调早期发现和早期治疗，请张主任介绍一下这种疾病早期会有哪些症状，这种疾病早期发现是不是非常困难? 张俊：确实是这样，这个病起病早期是患者一个部位小肌肉的萎缩，很多疾病起病的早期都是相同的临床表现，这种病的起病年龄是40到60岁之间，这个年龄段也是颈椎病高发的阶段。很多颈椎病的患者早期也可以出现单侧的肢体肌肉萎缩和无力，所以很多患者误认为是颈椎病，进行错误的治疗，第一影响患者的诊断，很重要一点直接耽误了患者的病情跟他相关的治疗。 主持人：这种病有没有易感人群? 张俊：现在来说还没有明确的流行病学的资料，从国际上流行病学的资料来看，有些人群发病率相对普通人群来说是稍微高一点，比如说炼钢厂的工人，有一些马拉松运动员，还有某些国家的足球运动员发病率高一些，并不是说这些人群跟普通人群有显著性的增高，可能推测跟环境，运动的损伤有一定的相关性。 主持人：这种病只是侵犯人体的运动系统，最终跟运动相关的功能都丧失了? 张俊：跟运动相关的所有功能都丧失了。 [page] 运动神经元病早期诊断非常重要[/page] 运动神经元病早期诊断非常重要 网友：请问樊院长，如果怀疑是运动神经元病，检查血清蛋白电泳的目的是排除什么病?我是内蒙古的患者家属，08年1月到三院请樊院长看病，他怀疑运动神经元病，让检查一下血清蛋白电泳，我们一直没有弄明白，请问：检查血清蛋白电泳是什么意思，排除还是检查什么病呢?谢谢。 樊东升：查血清蛋白电泳，排除一个叫做“MGUS”的病，一般是跟免疫有关的单克隆病，往往和血液系统的骨髓有关系，通过血清蛋白电泳可以看看有没有普通的血清蛋白升高，所以我们作为筛查，配合一些临床表现。如果检查完是阴性，就排除是MGUS，如果检查出有问题，也就是阳性，就需要进行下一步的检查和治疗。 主持人：运动神经元病的诊断需要排除很多因素，做出正确的诊断是非常困难的。 樊东升：对一个晚期的渐冻人来说没有任何困难，单纯拿临床资料就可以看出，对运动神经元病检查困难是在早期不典型的时候，如果没有经验的话，可能难以判断是这方面的病。但是必须强调早期诊断，需要到权威医院找权威医生做一个明确的诊断，如果误诊，可能会耽误治疗时机，如果别的病诊断成运动神经元病，就会浪费很多时机，会花费很多冤枉钱。 渐冻人的治疗有三方面 营养是基础 主持人：对于不幸患上这个疾病的人，治疗方法包括哪些方面? 张俊：我们对于这个病的认识有一百多年的历史，不管国内还是国际在前几十年都是毫无办法。最近几十年在治疗上有很多突破，第一是药物方面，全世界唯一公认的力如太，可延缓病情的发展。其他的治疗，包括早期的无创正压双水平呼吸机的支持，还有胃造瘘等。 现在强调多因素的治疗，既然这个疾病不清楚什么原因造成的，只要跟发病有关的因素，都要针对去治疗。国际上也在做大规模的药物的筛选来看是否能找到对ALS有效的药物。ALS治疗是综合治疗，包括药物治疗，呼吸机治疗、胃造瘘治疗以及患者的对症治疗，综合在一起。所以患者要对此抱有信心，对患者来说，不是没有任何治疗办法，现在有办法来逐渐改善患者的症状，延缓病情的发展。 樊东升：其实这个病的治疗概括说有三个方面，第一个最基础的治疗就是营养，对于晚期患者或是延髓起病存在吞咽困难的患者来说就是胃造瘘的问题，现在的研究显示，这个疾病病情的发展和患者的营养状况关系非常密切，如果营养跟不上，就会导致疾病的快速发展，营养状况的调整是我们患者和家属努力做到的事情。由于有些患者会影响到咽喉功能，患者进食物困难，对有进食困难的患者可以选择胃造瘘。造瘘可改善进食困难，加强营养。营养支持是最基本最重要的治疗。就好比盖大楼首先要打地基，营养是地基，如果营养没有搞好，用什么昂贵的药物，都是浪费。 第二是药物治疗，是病就有药物治疗。力如太是目前唯一能治疗这个疾病的药物，其他药还在探索当中。 第三个，如果患者存在通气障碍，现有的证据显示早期使用呼吸机，对延缓病情有帮助意义，可以和药物起到相同的作用，问题是什么时候用呼吸机，患者在来医院诊断和随访的时候，不要忘记每三个月查一次肺功能，判断一下患者的呼吸功能是否有下降，如果有下降，下降到一定程度，最大通气量下降到70%，建议患者早期使用，如果下降到50%，就一定要使用，对临床随访这个指标非常重要的指标。