2013-03-27 求医网
掌管肌肉运动的神经细胞不明原因的死掉了
主持人：肌萎缩侧索硬化症还有一个名字叫“渐冻人”，这个名字很有意思，首先请樊院长解释一下为什么叫“渐冻人”?
樊东升：“渐冻人”完全是一个俗称了。因为这个病病人肌肉逐渐萎缩，从上到下慢慢地萎缩，最后失去自主活动了，像是被冻住了一样，为了便于公众认识这个病，起了一个通俗的名字叫渐冻人。 渐冻人这个名字从台湾传过来的。
主持人：它的学名全称叫什么?
樊东升：有很多名字，准确的学术名字叫肌萎缩侧索硬化，简称是ALS，在英国又被叫做运动神经元病，在美国有一个另外的名字用棒球明星的名字命名的，叫做Lou Gehrig病，在法国又采用的最初发现报道这个人的名字Charcot病，在世界不同的国家有不同的名字，但是大家公认的还是肌萎缩侧索硬化，或者叫运动神经元病，这两个含义是基本接近的。运动神经元病的概念更广泛一些。
主持人：刚才说到运动神经元病病因现在不是特别清楚，请樊院长能不能通俗解释一下神经出了什么问题才会得这种，为什么会出现肌肉萎缩的状态?
樊东升：通俗地说就是我们体内管我们肌肉运动的神经细胞不明原因就死掉了，这个数量会越来越少，假设每个人生下来如果有一千万个的话，神经细胞不能再生的，一生就这么多，随着年龄的增大会有一点衰减，不会影响活动。患这个病以后，运动神经细胞，所谓的运动神经元就是指运动神经细胞就出现大量丢失的情况，从原来的一千万丢失到五百万，当丢失数目超过50%的时候，就可能会出现肌肉萎缩的症状，或者肌肉无力的症状，随着数目进一步丢失，症状会进一步加重，关于这个病什么原因导致它的丢失，这就是病因不清楚的问题。刚才说少量是遗传基因有关系，绝大多数是原因不是很清楚的。现在的治疗更多的是保护性的，在残存的神经元里用药，让它不丢失，保证现有的运动功能。在病的诊断和治疗里有一个新的原则，原来对这个病的态度是尽量不诊断，因为诊断出来也没有什么办法，随着力如太的出现，诊断原则出现很大的变化，就是尽早地诊断，为了尽早地治疗，越早诊断，残存的神经细胞越多，治疗的时候保护的神经细胞就越多，维持病人运动功能的状态越好，但是这里有一个矛盾，越早诊断的时候，诊断不确定性或者诊断困难越大，而到晚期的时候比较典型了，容易诊断。在我们诊断过程中，要不断地进行随访，可能每三个月每半年一定要随访，特别是早期诊断不是特别确定的，随访会显得意义非常大。
运动神经元病有哪些表现?哪些人易患这种病?
主持人：这个病最主要的表现是什么?
樊东升：全身肌肉进行性的萎缩，最后导致病人丧失主动活动能力，当发展到呼吸肌困难时，可能会导致呼吸衰竭。大多数病人的病程在三到五年，它是恶性程度相当高的疾病。 到目前为止，还没有有效地办法能够终止疾病的进展。
主持人：请问一下张主任，这个疾病对全身的肌肉都是有影响的吗，是怎样变化的过程，是刚开始某些肌肉起病，后续发展到全身各处的肌肉组织吗?发病是怎样一个过程?
张俊：主要是骨骼肌受累，临床上60%到70%的患者是先从手的小肌肉萎缩开始的，有15%的患者是从舌肌萎缩开始的。病人常见的表现是有一天拿钥匙时发现手使不上劲，然后发现手上的肌肉开始萎缩了。但是这个病的特点是病程进展得非常迅速，一般病人只有3到5年的时间。最后往往是因为呼吸困难死亡。
网友：向樊院长、张主任您好。 说他的女儿17岁，是患这种病的。我想问一下樊院，现在病因不是特别清楚，那在发病人群方面现在有资料研究吗，是年轻人易发还是老年人易发?
张俊：一般以40岁左右居多，对这种病人我们叫做社会和家庭的支撑人群。40岁左右的人正是家庭和事业的骨干，而这个病往往倾向是这类人群，当他发病的时候就意味着家庭的崩解，在这种情况下，它甚至比我们常见的一些老年性的疾病危害更大，这个病对社会造成的危害比家庭造成的危害更严重。
网友：我的女儿17岁，是ALS的患者，大概是少年脊肌萎缩症，请问这种病好治疗吗?
樊东升：脊肌萎缩症不是我们通常所讨论的狭义的运动神经元病，脊肌萎缩症跟遗传有很密切的关系，基本上可以分三型，一种是婴儿型的，还有青少年型的，遗传的特点非常明显，可以明确地查到在第五号染色体上有一个基因的异常，是直接的致病基因。通常说的狭义的运动神经元病和肌萎缩侧索硬化，它的病变首先不是遗传病，在少量的遗传病里，问题处在第一号染色体上。临床表现上也不太一样，因为脊肌萎缩症在年轻人当中，青少年甚至到婴儿都可以有，刚才像张主任说的运动神经元病是中老年人更多一些，由于脊肌萎缩症是遗传病，在治疗上与肌萎缩侧索硬化不同， 脊肌萎缩症分为一二三型，如果在17岁犯病是青少年型，发展相对一型、二型慢一些，但是也会发展的，在临床上没有神经元的表现，在治疗上可能更多的对症治疗问题。将来随着科学的进步，可以进行基因校正的问题，近期还是不太可行的，治疗上没有太多的办法。
张俊：我们正在进行基因治疗的研究工作，最后的趋势都是进行基因治疗的。
网友：两位专家你们好，全身游走性肌肉频繁跳动半年以上是否一定会发展为ALS，我以及和我周围具有相同症状的患友非常担心，我们现在都是20岁左右，期盼两位专家及朋友们答复。
张俊：肉跳感是一个症状，很多人都会有肉跳感，比如说一个大运动量之后，会出现肌肉跳感，另外伴有严重的焦虑情况下，有肉跳，但是光有肉跳不能诊断ALS，还要看到有没有肌肉萎缩或者肌肉无力，如果光有肉跳不随有肌肉萎缩和肌肉无力，那恐怕是忧虑的。
樊东升：这方面的例子比较多，北京大学第三医院每年有医生来进修学习，这些医生来之前对这个病可能没有太多的了解，到这里来之后，对这个病有了了解以后，特别对肉跳的症状有了一定的了解，知道这个病以后发展不好，对自己身上出现的肉跳就特别紧张，这种紧张导致了越紧张越焦虑，肉跳越多，肉跳得咱们自己大夫都难以承受工作，就非常焦虑抑郁，但是他脱离了这个环境以后，因为他毕竟不是这个这个病，脱离环境以后，回去好好了，反过来说精神状态，心理因素跟全身的肉跳是有明显的关系，这方面有很多具体的例子，肉跳不是唯一的症状，要根据其他的综合判断。特别是年轻人出现广泛的肉跳，很多情况是跟精神因素有关系，可以适当放松一些。
网友：樊院、张主任两位好，一直在关注三院对运动神经元病的努力，感谢搜狐答疑解惑，我父亲今年4月从太原到三院接受了诊断，诊断为连枷臂综合症，现在过去了两个月，右臂向左臂发展，心情还可以，由于经济原因，只能吃VE和VC，很多病友推荐使用ATP，黄芪口服液，肌生注射也，请问樊院长怎么办?
樊东升：连枷臂综合症是最近几年新的病型，特别是中老年尤其是年龄比较大的男性比较多一些，尤其是上肢的肌肉萎缩比较明显，下肢的症状轻微一些，跟典型的肌萎缩侧索硬化症相比速度偏慢。刚才这个病人的情况在吃VE和VC的基础上，用一些ATP、肌生注射液可以使用，现在对这类型的病人最近投入更多的精力，特别是下肢功能的保护，可能过一段时间，我们会在这方面有一些新的想法和考虑，欢迎这位病人和我们及时保持联系。 [page]运动神经元病早期症状与颈椎病很相似[/page]
运动神经元病早期症状与颈椎病很相似
主持人：这个疾病刚开始发生的时候，病人是否知道是什么疾病?会不会出现延误诊治的情况?
张俊：这种情况非常多见。我们有一个小范围的统计，三级医院以下的误诊率非常高的，在60%以上的患者被误诊。特别容易误诊的有颈椎病，很多病人往往被很多医院诊断为颈椎病甚至做了手术。 但是外伤和手术对病人会快速加重病程，很多病人做完手术之后更严重。随着这几年运动神经元病知识的普及和推广，很多骨科大夫也意识到对这个病进行鉴别。
主持人：比较疑惑的是运动神经元病表现的症状是肌肉萎缩，怎么会跟颈椎病有相似的地方呢?
张俊：它发病的机制在脊髓的前角细胞，还有脑干的运动神经核，这些地方有病变，刚才说60%到70%的病人以上肢的肌肉萎缩为起病，颈椎病也是一样的，特别是颈椎病压迫脊髓时，早期的症状也可以有手的肌肉萎缩，所以临床表现很相似的。特别在初期，尤其是以上肢起病的病人特别容易跟颈椎病相混淆。
另外运动神经元病发病年龄一般40到50岁左右，往往这些病人去拍颈椎片子的时候，都有颈椎的病变，如果大夫不仔细分别的话，很容易引起误诊。
在临床上判断这个疾病，都要做哪些检查?
张俊：最重要是需要很详细，很仔细的病史的询问，包括家族史，整个起病的过程，临床表现形式。第二，很重要的进行很规范的，很详细的神经系统查体。第三很重要一点跟我们关系特别密切的叫肌电图的检查，对判断上下运动神经元的损害特别有帮助。 另外要做其他的，比如做核磁的检查。这个病是非常复杂和疑难的疾病，跟很多疾病去鉴别，像颈椎病，肿瘤引起的类似表现，还有免疫性疾病引起的相似临床表现，都要跟这些病去鉴别，一般来说是需要诊断级别很高的医院才能做的。运动神经元病要定期回医院检查随访。
网友忧忧：目前他的母亲使用肌生注射液，经过两个月没有任何好转的迹象，担心是不是会出现误诊，要么延误诊断，想请樊院长看一下，8月份核查了核磁共振，这些东西是要带上还是重新做吗?
张俊：所有的大夫对诊断这个疾病是非常慎重的，包括最早的西班牙的诊断标准有一个很重要的一条就是这个疾病的诊断要每隔三个月到六个月要随访，这个随访是很关键的，也许半年前在疾病早期有一些症状，但是半年以后，也许这个病就很清晰了，是这个病或者不是这个病，是非常有效的。往往不要以为一次就能解决很多问题，三个月到半年的随访是非常关键的。他来的时候希望把以前做的所有的电生理、病理资料都要带齐了。
为什么会得运动神经元病?跟遗传有关吗?
主持人：樊院长，现在对于运动神经元病的发病原因清楚吗?
樊东升：总体来说不是特别清楚，93年发现在一部分家族性的运动神经元病，肌萎缩侧索硬化里有一个酶的基因，这个酶的基因发生问题，直接导致疾病产生，这是确定的致病基因。 在家族性的运动神经元病里只占运动神经病5%到10%，并不是很多。但是这个致病基因的发现对我们研究这个病有很重要的意义。
在临床上对大多数病人来说还是原因不清楚的，对90%到95%以上的病人家属来说不会出现遗传的问题。但是它是什么原因导致的，现在有一些危险因素的调查，比如说美国有研究显示，是跟电场工人的职业有一些关系，流行病学调查发现长期从事电厂工作，特别有触电事故的人群发病机率比较高，不一定是它的原因，可能是危险因素。最新的研究显示，足球运动员发病率是比较高。5月份意大利有一个波兰籍足球运动员刚刚去世，就是因为这个运动神经元病。之前还有一个足球运动员，曾经是很有名的教练，也是因为这个病去世了。除了有名的运动员以外，还有更多从事足球运动的人，发现这部分人群患病率相对高一些，但是它的危险因素并不是直接的病因，总体来说，什么原因导致了这个病呢，原因还是不清楚的。它的学说有一些，精确的致病机制并没有找到。
主持人：但是这些病因并不影响后期的治疗吧?
樊东升：通过动物实验或者其他的研究显示，现在推断它的发病机制，它的学说有很多，其中有比较重要就是氨基酸毒性学说，体内有两种氨基酸是兴奋性的，一种是谷氨酸，就是吃的味精，还有一种是在体内是正常的神经介质，如果产生过多的话，对神经产生毒性作用，导致神经细胞的死亡。根据这个假说，研制出来的药物，就是95年开始在美国注册的药物，临床研究证实对这个疾病起到明显延缓发生或者延缓进展的作用。虽然它的病因不清楚，但是通过发病机制的研究还是能够针对性地研究一些药物，这个药物并不能完全改变病态状况，也有病变成没病，但可以延缓疾病发展的速度。
网友：樊院、张主任你们好，请问原发性ALS病的子女会不会带有ALS基因，我父亲是ALS患者，B型血，我母亲是A型血，我本人也是O型血，我在最近的一次血检报告中生化和血常规报告都正常，肝功报告中其他指标都正常，但是乳酸脱氢酶的指标高达347，正常值80到285，我父亲该指标也只有311，我比父亲还要高很多。
张俊：作为亲属的发病率并不比普通的其他病人高，一般来说不用再担心，除非很明确的阳性的家族史，一般这个病不遗传的。对肌肉比较敏感的指标是CK，并不是乳酸脱氢酶，而且这个酶高的原因非常多比如前一天感冒了，大量活动，吸烟饮酒，都可以引起乳酸脱氢酶的升高，并不表明可能存在肌肉变，也并不一定以后会得ALS，建议半个月以后复查一次。
樊东升：不是持续性的增高，建议查一下血沉和微量白蛋白，如果这三样都高的话，考虑其他的问题，单纯这项高没有特定的意义，毕竟遗传是特别少。
运动神经元病的药物治疗如何选择
主持人：ALS在使用力如肽这方面的药，会不会对肌肉神经有负面影响?
张俊：一般不会，而且对这方面有帮助的。
网友：两位专家好，有病友推荐三磷酸腺苷二钠片、辅酶Q10、肌酸，有请问这三种药物是不是ALS患者都可以使用的，有没有限制?
张俊：这是辅作用的药，包括辅酶Q10，还有肌酸，增加神经的营养作用，对这位患者来说，有一定的辅助作用。 可以辅助三磷酸腺苷二钠片、辅酶Q10还有肌酸。
主持人：张主任谈到呼吸机，都是非常好的效果。这位网友说母亲曾经在北京看过病确诊为ALS，从下肢无力开始，到舌肌萎缩，才两个月的时间，病程很快，目前在服用力如太，现在用呼吸机是不是合适，还能不能用，在网上搜到中药黄芪对这个病有效果，不知道北医三院在这方面有没有对比性的研究。
张俊：刚才关于早期呼吸机的使用，在这里还是强调，包括临床接触病人也是强调，BIPAP呼吸机不是病人到晚期了，呼吸不好了，才使用呼吸机，跟吃VE一样，也是一种治疗方式，吃的不是药，用呼吸机的形式进行治疗，这个病人，一般来说，可以做肺活量检测，如果低于50%以下，应该早早地进行BIPAP呼吸机的使用，他的母亲已经有肌肉萎缩了，应该早期使用。另外北京医院的大夫不赞成使用这个药，这个观点还是不提倡的，从国际上目前唯一有效的药物现在来看还是力如太，它确实能够延缓它的发展。另外还有一个观点希望病人目前能够得到国际上所公认的药物治疗，延长病人的生存期，能够到这个病有突破的时候。关于中药黄芪，对这个药没有任何经验。
